Синдром на котешки писък Какво трябва да знаете за него

Синдромът на котешкия плач е резултат от рядка хромозомна особеност, която вече се забелязва в ранна детска възраст. Отличителна черта на този синдром е едноименният, писклив „котешки плач“, който засегнатите произнасят.

Причина: Наследствен ли е синдромът 5р-минус?

Синдромът е клинична картина, която се състои от различни, характерни симптоми, които се проявяват заедно и обикновено са тясно свързани.

Синдромът на котешкия плач се нарича още синдром на Cri-du-Chat, накратко синдром на CDS или също синдром на Lejeune. За първи път синдромът е изследван и назован от френския педиатър Жером Лежен през 1963 г., който също е дал името на болестта (френски: cri du chat; немски котешки плач).

Синдромът на котешкия плач е синдром на малформация, който се основава на специална хромозомна мутация. Една от хромозомите (носител на генетичен материал), хромозома 5, се губи по време на последната фаза от деленето (делецията) на яйцеклетката. Ето защо синдромът е известен още като 5p-minus синдром, тъй като липсва парче от 5-та хромозома на новороденото. Загубата (заличаването) възниква спонтанно и в повечето случаи не може да се припише на конкретна причина.

Мутацията рядко е наследствена. При около 10 до 15 процента от засегнатите един от родителите има така наречената хромозомна транслокация. Това означава, че при един от родителите част от 5-та хромозома вече е отделена и прикрепена към друга хромозома, т.е. вече съществува мутация, която след това се предава.

Сега идва първото генно бебе?

Синдромът обикновено засяга повече момичета, отколкото момчета. Смята се, че едно дете е засегнато при 50 000 раждания, така че вероятността е 1 на 50 000.

Как се поставя диагнозата?

Ако има някакво подозрение, се извършва хромозомен анализ.

Симптоми и характеристики: как се проявява синдромът на котешкия плач?

Както подсказва името, една от най-определящите черти на синдрома е котешките, високи и високи вокализации при бебета през първите няколко месеца от живота. Тези писъци намаляват с напредването на пациента и с увеличаване на възрастта. Смята се, че писъците са резултат от хипоплазия на ларинкса, т.е.генетично недоразвитие на ларинкса.

Освен това има и други, разнообразни характерни симптоми, но не всички от тях трябва да се появят и са много различни при засегнатите. Те включват:

Кръгло лице и по-малка обиколка на главата
Широк мост на носа
Широко поставени очи
Забавен растеж
Често повтарящи се инфекции на средното ухо и дихателните пътища, особено при деца
Мускулна слабост
Изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
Забавяне в двигателното развитие/проблеми с координацията на движението
Намалено езиково развитие
Умствено развитие забавено

Насърчаване на езиковото развитие

Възможности за терапия при синдром на Cri-du-Chat

Синдромът на котешки плач не може да бъде излекуван. Възможностите за терапия са достъпни само за лечение на симптомите и свързаните с тях ограничения. Ранното насърчаване на психическото и физическото развитие на детето чрез физиотерапия и трудова терапия може да допринесе решаващо за качеството на живот на съответното лице. Езиковото развитие може също така да бъде подобрено устойчиво чрез мерки за подкрепа на логопедичната терапия. Има различни терапевтични програми за засегнатите, които могат индивидуално да помогнат на децата със синдрома, както и на възрастните да водят щастлив живот. Няма по-кратка продължителност на живота при пациенти със синдром на котешки плач.