Синдром на Клайнфелтер - Ръководство за здравето

Синдромът на Klinefelter е най-честата хромозомна аномалия при мъжете. Един случай засяга 500-1000 мъже. За първи път е наблюдаван от американския лекар Хари Фич Клайнфелтер през 1942 г.

Причината за синдрома на Klinefelter

Причината за множество вродени малформации, наречени синдром на Klinefelter, е наличието на излишък от женска (X) хромозома. Наборът от полови хромозоми на синдромите на Klinefelter е XXY, по-рядко XXXY, съответно. дори повече Х хромозоми могат да присъстват в ядрото на клетките. Всичко това причинява атрофия на тестисите, дефицит на мъжки хормони. Синдромът на Клайнфелтер най-често се открива в теста за сперма за безплодие и след това в хромозомния тест.

клайнфелтер

Симптоми на синдрома на Klinefelter

Синдромът на Клайнфелтер се характеризира с незрели тестиси, външни гениталии, женска физика и забавяне на интелектуалните способности.

Генитални характеристики:

Поради липсата на мъжки хормон (андрогени), тестисите обикновено са незрели (предимно по-малко от 2,5 cm). В по-голямата си част пенисът също е по-малък от средния, но понякога може да бъде с нормални размери. Поради липсата на андрогени, каналите за производство на сперматозоиди на тестисите изсъхват, сперматозоидите напълно отсъстват от сперматозоидите (азооспермия).