Синдром на Клайнфелтер - редки заболявания
Жените не са засегнати от синдрома. Снимка: Джовани Канцеми/Shutterstock
Заболяването се основава на неправилно разпределение на хромозомите.
Синдром на Клайнфелтер
Синдромът на Klinefelter засяга само мъже. Заболяването се основава на неправилно разпределение на хромозомите, причината за които все още не е известна. Доказано е обаче, че рискът от раждане на дете със синдром на Klinefelter се увеличава с възрастта на майката.
Средно всяко 500-то мъжко новородено е засегнато от синдрома. Често синдромът на Klinefelter не се разпознава и само около 25 процента от времето се диагностицира. Много рядко диагнозата се поставя преди пубертета. В Германия около 80 000 момчета и мъже са засегнати от синдрома на Klinefelter.
Симптоми
Наборът от мъжки хромозоми обикновено се състои от 22 хромозомни двойки плюс една женска X и една мъжка Y полова хромозома. При синдрома на Klinefelter обикновено има допълнителна Х хромозома, понякога няколко.
Тази допълнителна хромозома води до дисфункция на тестисите, в резултат на което се произвежда твърде малко тестостерон, което от своя страна води до нарушения в сексуалното развитие.
Момчетата с този синдром имат малко или никакво окосмяване по тялото, пенисът и тестисите им са забележимо малки. Височината, ръцете и краката са големи. В млада зряла възраст тялото става по-женствено и закръглено с разширени млечни жлези и по-малко или никакво нарастване на брадата. Колкото повече излишни хромозоми има пациентът, толкова по-очевидни са симптомите.
диагноза
Тестът за околоплодна течност може да диагностицира синдрома на Клайнфелтер в утробата. Недостигът на тестостерон може по-късно да бъде доказан чрез хормонален тест. Генетичният тест осигурява окончателна сигурност.
терапия
Терапията се състои главно от прилагането на половия хормон тестостерон. Лечението зависи от нивото на съществуващото ниво на тестостерон. Засегнатите могат да намерят допълнителна подкрепа в групи за самопомощ или под формата на психотерапевтично лечение.