Синдром на Hypermobile Ehlers-Danlos - Енциклопедия на Алтмайер - Катедра по вътрешни болести

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

ehlers-danlos

Последна актуализация на: 25.03.2020

Синоним (и)

определение

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е хетерогенна група наследствени заболявания на съединителната тъкан, чиито основни клинични характеристики се характеризират с преразтягане на кожата и хиперрефлексия на ставите. Освен това, в зависимост от вида на заболяването и основните генни мутации, засегнати са съдове, мускули, връзки, сухожилия и вътрешни органи.

Към днешна дата е известно, че 19 генни мутации причиняват EDS. Различните мутации водят до промяна в структурата, производството или обработката на колаген или на протеини, които взаимодействат с колагена. Предполага се, че честотата на поява в популацията е 1: 5000 до 1: 10 000, така че EDS е рядко заболяване (сирачно заболяване).

Хипермобилната EDS (по-рано тип III) е много рядък, автозомно доминиращ наследствен вариант на семейството EDS, който се характеризира със забележима хипермобилност на ставите. Генетичната причина все още не е известна. Диагнозата се поставя клинично след подробен преглед (Tinkle B et al. 2017).

Клинична картина

HEDS се характеризира предимно с хипермобилност на големи и малки стави. Сублуксации и дислокации могат да се появят редовно. Засегнатите често страдат от нестабилност на ставите и често имат мека, кадифена кожа, която лесно може да бъде повредена. Пациентите много често страдат от хронична болка. Изразът може да бъде умерен до много силен. Около 90% от засегнатите от EDS имат хронична болка, като най-високи оценки на болка се откриват при пациенти с hEDS (Chopra et al. 2019). Симптомите не са обобщени според основните и второстепенните критерии, а в 3 групи с критерии 1-3:

  • Критерий 1: генерализирана хипермобилност на ставите
  • Критерий 2: това се състои от 3 клъстера характеристики (5 симптома са предпоставка):
    • A: мека кадифена кожа, лека хипереластичност, в младост увеличени стрии на части от тялото, които не са механично стресирани, набраздени възли, атрофични белези на 2 части на тялото, коремни хернии, дъно на пикочния мехур, ректума или матката без други причини, арахнодактилия, марфаноиден навик, митрална клапа пролапс, митрална клапа Разширение на аортния корен, претъпкани зъби и високо, тясно небце
    • Б: положителна семейна история
    • C: хронична мускулно-скелетна болка, хронична болка, повтарящи се дислокации на ставите
  • Критерий 3: липса на изразена крехкост на кожата; Изключване на други (съединителнотъканни) заболявания или заболявания с хипермобилност на ставите

литература

  1. Брейди А и сътр. (2017): Синдроми на Ehlers-Danlos, по-редки видове. В: Общество Ehlers-Danlos. Американски вестник по медицинска генетика 175С: 70-115
  2. Brinckmann J (2018) Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В. Plewig et al. (Ed) Braun-Falco`s Dermatology, Venereology and Allergology, Springer Reference Medicine S 883-890
  3. Bowen et al. (2017): Синдром на Ehlers-Danlos, класически тип. Американски вестник по медицинска генетика 175C: 17-39
  4. Byers PH et al. (2019): Диагностика, естествена история и лечение при съдов синдром на Ehlers-Danlos. Американски вестник по медицинска генетика 175С: 40-47
  5. Chopra P et al. (2017): Управление на болката при синдромите на Ehlers - Danlos. Американец Дж
  6. Tinkle B et al. (2017) Hypermobile Ehlers-Danlos синдром (известен също като Ehlers-Danlos синдром тип III и Ehlers-Danlos синдром тип хипермобилност): Клинично описание и естествена история. Am J Med Genet C Semin Med Genet 175: 48-69.
  7. Micale L et al. (2019) Нови варианти на TNXB при двама италиански пациенти с класически синдром на Ehlers-Danlos. Гени (Базел) 10: doi: 10.3390/гени 10120967.

Препоръчани статии

Преходният рецепторен потенциален катионен канал на подсемейство V (за ванилоид), подтип 1 (TRPV1 накратко, v.

Чести (най-често срещаният тумор на кожата изобщо), доброкачествени, срещащи се в единични или множествени числа, първоначално f.

Инфекция с патогенна амеба. В рода Entamoebia Entamoeba histolytica е най-важна .

Не много редки, едностранни, предимно монотопни, гинекотропни, венозни малформации, предимно долната.

Опровержение

Моля, попитайте вашия лекуващ лекар за окончателна и надеждна диагноза. Този уебсайт може да ви предостави само ръководство.

Автори

Последна актуализация на: 25.03.2020