Синдром на Голц-Горлин - Енциклопедия на Алтмайер - Катедра по дерматология
Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер
Последна актуализация на: 04.03.2018
Синоним (и)
Първи описател
определение
Х-свързан доминиращ наследствен "невроектодермален синдром", характеризиращ се с мезо-ектодермални нарушения на развитието и променливи клинични характеристики: комбинация от малформации на кожата и придатъците с деформации на костната система, очите, зъбите, ушите и вътрешните органи.
Интересно също
Чести, хронични, също хронично рецидивиращи, болезнени, предимно микробни (предимно бактериални).
Етиопатогенеза
Описани са многобройни (> 100) различни мутации в силно запазения PORCN ген, който се намира в X хромозомата. PORCN е съкращението за "porcupine homolog-Drosophila".
проявление
Клинична картина
Винаги засягане на кожата: Ограничени атрофии и аплазии (виж по-долу: Aplasia cutis congenita) на кожата, които са с размерите на леща и се сливат, за да образуват по-големи области. Дермални хипоплазии с херния подобно изпъкване на мастната тъкан винаги са налице, но с различна степен. Като цяло резултатът е пойкилодермична картина, която се характеризира с телеангиектатични, хипо- или хиперпигментирани огнища и петнисти белези.
Малиноподобни папиломи на устните, устната лигавица и генитаалната лигавица.
Изтъняваща коса на главата, огнища с белези от алопеция, ониходистрофия, нарушения на секрецията на пот. Аномалии на пигмента или нарушения на пигментацията, разредени или липсващи вежди, тумори и кисти на кожата, диспластични нокти и нокти на краката.
Около 10 пациенти с един едностранен модел на заразяване са описани.
Извънкожни прояви: Засягане на скелета (90% от случаите): син- и полидактилия, хипо- и аплазии на пръстите на ръцете и краката, кифоза, сколиоза, спина бифида, гръбначни аномалии, малформации на ключиците и ребрата, надлъжна ивица на метафизите на дългите тръбни кости (osteopathia striaoma), osteopathia striaoma). Зъбни аномалии и засягане на очите в приблизително 50% от случаите: ирисов колобома, микрофталмия, анофталмия, страбизъм, нистагъм, аниридия. Рядко засягане на други органи: сърдечни и бъбречни малформации, аурикуларни малформации, загуба на проводимост, умствена изостаналост.