Синдром на Gilbert, генетично предавано чернодробно заболяване

Синдромът на Гилбърт, въпреки че не е често срещано състояние (засяга между 3-7% от населението на света), може да повлияе на качеството на живот и може да бъде предаден на следващото поколение. Диагнозата е най-често в пубертета, когато възникват редица нормални хормонални нарушения.

Какво представлява синдромът на Gilbert?

Синдромът на Gilbert е кръстен на лекаря, който първо го е диагностицирал: френският лекар Augustin Nicholas Gilbert. Популярното име за синдрома е умерена жълтеница (пожълтяване на кожата). Това е вродено заболяване, генетично обусловено, което се отнася до влошаване на метаболизма и натрупване на билирубин в организма. Билирубинът е жълто-кафяво вещество, произвеждано от жлъчката (жлъчния мехур), което се образува чрез унищожаване на остарелите червени кръвни клетки в черния дроб. По принцип черният дроб обработва неправилно билирубина, превръщайки го от неконюгиран билирубин в конюгиран билирубин.

Защо се появява синдром на Gilbert?

Синдромът възниква в резултат на мутация в гена UGT-1TA. Това причинява дефицит в активността на ензима глюкуронилтрансфераза. Хората с този синдром имат две копия на анормалния ген.

Въпреки че синдромът на Gilbert няма специфични симптоми, той може да бъде предизвикан в следните ситуации:

Когато се появят инфекции
По време или след период на гладуване или диета
По време на менструация
Заради дехидратация
След стрес
След интензивно физическо натоварване
В резултат на продължително лишаване от сън.

Синдромът на Гилбърт е опасен?

Синдромът на Gilbert често се диагностицира случайно след рутинни тестове и се потвърждава от клиничен преглед, фамилна анамнеза и специфични тестове.

Синдромът на Гилбърт може да предразположи към неправилна или недостатъчна обработка на лекарства като ХИВ антивирусни лекарства, лекарства за хиперхолестеролемия и някои химиотерапевтични лекарства.

Хората, страдащи от този синдром, не се нуждаят от медикаментозно лечение, но се препоръчва да се избягват лекарства, които взаимодействат с билирубин: ампицилин, салицилати, фуроземид или цефтриаксон. В същото време диагностицираните хора са много по-уязвими от токсични реакции, причинени от химикали или лекарства, открити в животински продукти. В този случай се препоръчва да се избягва консумацията на преработени продукти и флуор в устните води и пастите за зъби.

На кого се препоръчва генетично изследване?

Генетично изследване за синдром на Gilbert се препоръчва за хора с повтарящи се епизоди на жълтеница с повишен неконюгиран билирубин и хора с фамилна анамнеза.

Промените в начина на живот, особено в диетата, могат да премахнат хипербилирубина с течение на времето. Хората, страдащи от този синдром, трябва да избягват прости захари, алкохол, преработени храни, животински протеини, които натрупват токсини в черния дроб.

Защо да се прави генетичен тест за синдром на Gilbert?

Генетичен тест ще потвърди диагнозата на заболяването и ще идентифицира вероятността от предаването му. Това ще ви позволи да изчислите риска от предаване за други членове на семейството. Генетичното тестване е полезно и при обмисляне на въвеждането на терапия, която може да бъде неефективна или е противопоказана за пациенти със синдром на Gilbert.

Тестът, необходим за идентифициране на синдрома на Гилбърт, е "Синдром на Gilbert - генетично тестване (UGT1A1 промотор). “По този начин се анализира гена UGT1A1, разположен в локуса 2q37. Основната аномалия в промотора на UGT1A1, отговорен за появата на синдрома на Gilbert, е вариантът UGT1A1 * 28, който представлява добавянето на 2 нуклеотида.

Предаването на тази мутация е автозомно-рецесивно, което означава, че засегнатото лице е наследило копие на модифицирания ген от всеки родител, който е здрав носител, с риск да предаде мутациите на други деца.

В Личната генетика профилактиката е на първо място. Генетичният тест може да ви даде отговор, който ви плаши, но това може да ви спаси живота.