Синдром на Фрейзър - лечение в Италия

(925) 50 254 50

Синдром на Фрейзър е рядка форма на генетично обусловени малформации с автозомно-рецесивен начин на наследяване. Честотата на наследяване варира от 15-25%. Степента на преживяемост при този тип патология е ниска, децата умират преди навършване на една година.

Синдромът на Фрейзър се характеризира с множество малформации, включително криптофталмия, синдактилия на ръцете и краката, генитални аномалии и често се свързва с малформации на бъбреците, ухото, носа, ларинкса и скелета. Криптофталмията е една от основните диагностични характеристики на синдрома на Фрейзър, но не се изисква. През 1962 г. Джордж Фрейзър е първият, който диагностицира двама братя с криптофталмия, свързана с други увреждания в развитието.

фрейзър

От страна на УНГ органи, УНГ пациентите се притесняват от загуба на слуха поради вродени аномалии в развитието на външното ухо (ушната мида), стесняване (атрезия) на външния слухов проход, недоразвитие на тимпаничната кухина на средното ухо и клетъчна структура на клетките на мастоидния процес (склеротичен тип структура на мастоидния процес).

От страна на окото има изразено стесняване на палпебралната цепнатина (криптофталм) и недоразвитие (стесняване) или пълно отсъствие (атрезия) на слъзните канали. От страна на горните дихателни пътища има стесняване на лумена на ларинкса, което провокира липса на въздух или задушаване.

При изследване на фаринкса се отбелязва „готическо небце“ и може да бъде придружено от цепнатина на устната и твърдо небце. Има пациенти със слети пръсти (синдактилия). От страна на стомашно-чревния тракт има аномалия в развитието на мезентерията на тънките черва, което провокира адхезивно заболяване.

От страна на пикочната система се отбелязва хипоплазия (недоразвитие) на бъбреците, което е придружено от нарушаване на филтрационната им способност. От страна на гениталната област при жените е възможно сливането на малките срамни устни, увеличаване на размера на клитора. Матката често е двурога. Има и аномалии в развитието и проходимостта на яйчниците.