Синдром на Фанкони - Илейни
Копирайте следния HTML iframe код на вашия уебсайт:
Синдромът на Fanconi е рядко нарушение на бъбречната тубулна функция, което води до прекомерни количества глюкоза, бикарбонат, фосфати (фосфорни соли), пикочна киселина, калий и някои аминокиселини, които се екскретират с урината.
Синдромът на Fanconi не е свързан и не бива да се бърка с анемията на Fanconi.
Синдромът на Fanconi може да бъде наследствен или да бъде причинен от:
- Експозиция на някои лекарства (включително някои химиотерапевтици и антиретровирусни лекарства)
- Излагане на тежки метали или други химикали
- Недостиг на витамин D
- Трансплантация на бъбрек
- Множествена миелома
- амилоидоза
Синдромът на Fanconi обикновено се проявява с друго наследствено разстройство, като цистиноза. Цистинозата е наследствено нарушение на метаболизма на аминокиселините, характеризиращо се с необичайни цистинови отлагания в тялото и ненормални концентрации на цистин в урината.
Ненормалните цистинови отлагания причиняват проблеми с очите, увеличен черен дроб и субактивна щитовидна жлеза.
Синдром на Фанкони: симптоми
При наследствен синдром на Фанкони симптомите на прекомерна консумация на алкохол и прекомерно уриниране обикновено започват в детска възраст.
Дете със синдром на Fanconi и цистиноза може да не е успешно, растежът му да се забави и да има хронично бъбречно заболяване. Бъбречната недостатъчност може да наложи бъбречна трансплантация по време на детството.
При възрастни симптомите може да не се развият, докато разстройството не е налице за известно време. Най-честите симптоми при възрастни включват слабост и болка в костите.
Най-често определено нараняване на костите или бъбречната тъкан се е случило преди поставянето на диагнозата.