Синдром на Даун какво трябва да знаете Current Woman The MAG

Най-честата хромозомна аномалия, тризомия 21, наричана още синдром на Даун, се характеризира с наличието на три хромозоми 21 вместо две. Тази генетична аномалия, свързана с броя на хромозомите, е описана през 1959 г. от професора по генетика Жером Лежен. Какви са причините за синдрома на Даун? Как се проявява? Какви усложнения причинява ?

какво

Как възниква тризомия 21? ?

В 95% от случаите генетичният инцидент, водещ до синдрома на Даун, не се случва по време на оплождането, а когато се образуват яйцеклетките и спермата. Както всички останали, хората със синдром на Даун получават 23 хромозоми от всеки от родителите си, с тази разлика, че единият от двамата родители - най-често майката - ще предаде допълнителна хромозома 21. По този начин яйцеклетката или спермата ще съдържа 24 хромозоми в сравнение с 23 обикновено. Това се нарича безплатна тризомия 21. По-рядко (5%), тризомия 21 чрез транслокация, възниква, когато допълнителната хромозома 21 е прикрепена към друга хромозома. Твърди се, че е преместен.

Какви са рисковите фактори ?

Основният рисков фактор за синдрома на Даун е възрастта на майката. Всъщност жената е изложена на още по-голям риск да има дете, засегнато от синдрома на Даун, ако забременее късно. Това е така, защото и яйцата претърпяват натиск на стареене и с течение на времето могат да доведат до генетични инциденти по време на хромозомното делене. От друга страна, хората, носещи транслокационния ген за тризомия 21, могат да предадат синдрома на детето си, дори ако този тип наследствени инциденти остават ниски.

Как да го разпознаем ?

Хората със синдром на Даун имат някои общи физически характеристики:

  • коси очи,
  • сплескано лице,
  • плосък носен мост,
  • малки уши,
  • епикантус,
  • много къса шия,
  • малка глава,
  • единична напречна палмарна гънка,
  • малки крайници,
  • свръхлаксация на ставите,
  • мускулна хипотония,
  • малък размер,
  • изпъкналост на езика.