Синдром на d; Дефицит на GLUT-1 или болест на De Vivo; Относно; случай - консултирайте се с EM

Добре дошли в EM-consulte, справка за здравни специалисти.
Достъпът до пълния текст на тази статия изисква абонамент.

дефицит

обобщение

Протеинът GLUT-1 е основният преносител на глюкоза през кръвно-мозъчната бариера. Неговият дефицит е причина за синдром, свързващ резистентна към лекарства епилепсия с ранно начало, психомоторна изостаналост с придобита микроцефалия и пирамидални, екстрапирамидни и малки мозъчни признаци. Диагнозата се основава на съществуването на хипогликорахия със съотношение CSF/концентрация в кръвта по-малко от 0,35 (средна нормална стойност 0,6). Дефицитът на GLUT-1 е описан от De Vivo през 1991 г. Той се лекува ефективно с кетогенна диета. Ние съобщаваме за наблюдение на момче, което е представило пароксизмални епизоди, често възникващи в предпрандиалния период, свързани със забавяне на развитието, микроцефалия и спастичност. Диагнозата се предполага от доказателствата за хипогликорахия с нормална кръвна захар. Молекулярното проучване потвърди диагнозата.