Синдром на Chédiak Higashi причини, диагноза, симптоми и снимки на лечение
Синдромът на Chédiak-Higashi е една от наследствените генетични аномалии. Отнася се за автозомно-рецесивен, т.е. дете се ражда със съответния ген и при двамата родители.
Започва да се проявява в детството и като правило такива деца не доживяват до пубертета.
Същността и характеристиките на хода на синдрома на Chédiak-Higashi
Синдромът се проявява под формата на вид дисфункция на кръвните клетки. Процесът започва с неутрофили (бели кръвни клетки - отговорни за имунния отговор и унищожаването на бактериалните агенти). При този синдром неутрофилите натрупват голям брой анормални гранули с ензими. Визуално това се проявява като нарушение на пигментацията и свръхчувствителност към инфекциозни и алергични дразнители.
Постоянните възпалителни процеси, причинени от разграждането на неутрофилите и нарушаването на връзките между различни звена от веригата на имунния отговор, водят до продължаващи бактериални, вирусни и гъбични заболявания.
Вторият проблем, характерен за синдрома на Chédiak-Higashi, е високата честота на злокачествени тумори при деца с тази патология.
Това се случва, защото възникващите туморни клетки (във всеки организъм това се случва всяка минута), всъщност няма кой да унищожи, тъй като неутрофилите и лимфоцитите са първите, които се провалят при този синдром.
В допълнение към неутрофилите и лимфоцитите, в кожните клетки, тромбоцитите и еритроцитите се появяват анормални гранули. Това постепенно води до анемия, тромбоцитопения и пълно изчезване на левкоцитите.
Невъзможно е да се живее без кръвни клетки и въпреки всички усилия на лекарите такива деца умират на десетгодишна възраст (средно).
Основните симптоми на заболяването
Нарушена пигментация на косата, очите и кожата - особено в областта на шията.
Очните ябълки на тези деца се движат неволно (патологичен нистагъм). В допълнение към нистагъм се наблюдават фотофобия и лакримация. Рефлексът на мигане е засилен, често присъства нервен тик.
Децата често страдат от чревни инфекции, възходящи инфекции на пикочните пътища (цистит, уретрит, пиелонефрит).
Поражението на храносмилателната система е придружено от диспепсия - гадене, повръщане, запек или диария, температурата може да се повиши значително.
Инфекциите на пикочните пътища се проявяват със затруднено или често уриниране, болка по време на уриниране, обезцветяване на урината (включително примеси от кръв).
Проблемите на пикочно-половата система, като правило, са представени от болезнено и трудно уриниране, примеси на кръв в урината, натрупване на патогенна гной, по-рядко - сепсис.
Фотогалерия: симптоми на синдрома
По време на сезона на ARVI детето е болно почти през цялото време, много често банален респираторен вирус завършва с пневмония.