Синдром на Бартър
Синдром на Бартър е наследствено заболяване, характеризиращо се с дефект във възходящата част на веригата на Henle, който води до хипокалиемия, метаболитна алкалоза, хипералдостеронизъм и хиперренинемия (АН остава нормална или леко намалена).
Подобно състояние е синдромът на Gitelman, който включва дефект в дисталната извита тръба и води до загуба на натрий, магнезий, хлор и калий в урината. Има 2 форми на синдрома на Бартър: неонатална и класическа. Неонаталният синдром на Бартър се подчертава в повечето случаи между 24 и 30 гестационна седмица, поради излишък на околоплодна течност (полихидрамнион). След раждането бебето ще има полиурия (елиминиране на големи обеми урина) и компенсаторна полидипсия (увеличен прием на течности, за да компенсира загубата на урина). Повечето деца имат хиперкалциурия и нефрокалциноза, като са склонни към развитие на пикочни камъни. Класическият синдром на Бартър се диагностицира или през първите 2 години от живота, или в училищна възраст. Пациентите също имат полиурия, полидипсия и склонност към дехидратация, но имат нормална екскреция на калций в урината.
Това е наследствено заболяване, причинено от мутация в гена, който кодира протеините, които образуват транспортните структури на йони в нефроните.
Знаци и симптоми
Мускулни крампи, слабост, запек, често уриниране, забавяне на растежа, повръщане.
разследвания
- хипокалиемия, метаболитна алкалоза, повишени серумни нива на ренин и алдостерон, повишена екскреция на калий, калций и хлор с урината
- бъбречна биопсия: хиперплазия на юкстагломеруларния апарат
Диференциална диагноза
Признаците и симптомите са подобни на тези, наблюдавани при пациенти, подложени на диуретично лечение (бримкови диуретици - фуроземид) или такива, приемащи излишни лаксативи.
- диетична либерализация до натрий и калий, калиеви добавки, приложение на спиронолактон, НСПВС, АСЕ инхибитори, магнезиеви добавки.
Терапевтичната цел е да се поддържа нивото на калий над 3,5 mEq/l.
усложнения
Бъбречна недостатъчност, пикочни камъни.
Ранната диагностика и подходящото лечение могат да осигурят нормален невроинтелектуален растеж и развитие. Въпреки това, хипокалиемията и хроничната хиперренинемия могат да доведат до прогресиращ тубулоинтерстициален нефрит и впоследствие до бъбречна недостатъчност.