Синдром на Ашър - причини, симптоми и лечение
The Синдром на Ашър е генна мутация на различни хромозоми, която причинява увреждане на слуха и зрението с различна степен на тежест. Най-тежката форма с вродена глухота и загуба на зрителното поле е свързана с десетгодишна възраст. Докато частично прогресиращото увреждане на слуха се лекува със слухов апарат, а по-късно и с хохлеарен имплант, понастоящем не се предлагат терапевтични методи за лечение на загуба на зрителното поле. В момента обаче учените изследват възможността за терапии със стволови клетки и импланти на ретината.
Съдържание
Какво е синдром на Usher?
The Синдром на Ашър е наследствено увреждане на слуха, което може да бъде проследено до различни хромозомни мутации. Половината от 40-те синдрома в областта на слуховата и зрителната слепота могат да бъдат проследени до синдрома на Usher. Явлението се среща с честота от три до шест на 100 000 случая, като повечето от тях се случват през шестото десетилетие от живота. Броят на нерегистрираните случаи на честотата на заболяванията вероятно е доста над посочената цифра.
Тъй като синдромът на Usher често се бърка с обикновена загуба на слуха, докато връзката му с придружаващата слепота, причинена от често срещаното заболяване на ретината пигментозен ретинит, често не се разпознава достатъчно рано. Първото описание на синдрома датира от Албрехт фон Графе и датира от 19-ти век, но по това време не е достатъчно диференцирано и документирано. Британският офталмолог Чарлз Хауърд Ъшър по-късно даде името на привидението, тъй като той първо разкри синдрома и направи пионерска работа в тази област.
причини
В зависимост от подтипа, формата на мутацията и с нея действителната причина за появата е различна. Междувременно науката се основава на така наречените протеинови комплекси Usher, които влияят върху позиционирането на различни протеини в мембраната. Предполага се, че тези протеини участват в предаването на сигнала на зрителните и слуховите сензорни клетки. Така че, ако компонент от тези комплекси липсва, целият протеинов комплекс не може да изпълнява действителните си задачи в клетката и по време на това съответните клетки се дегенерират. Преди всичко, хармонинът на протеиновия скелет от подтип 1C на Usher трябва да играе важна роля в това отношение.
Симптоми, заболявания и признаци
По правило синдромът на Usher се проявява в ранните години като загуба на слух във вътрешното ухо, което се основава на увреждане на космените клетки в кохлеята. По-рядко от обикновената загуба на слуха е пълна глухота от раждането. В допълнение към тези ранни симптоми, заболяването на ретината retinopathia pigmentosa е една от по-късните прояви на синдрома на Usher.
При това заболяване фоторецепторите отмират парче по парче от периферията до макулата. Нощната слепота се задава първо. По-късно зрителното поле е ограничено и така нареченото тунелно зрение. В зависимост от подвида, това явление може да доведе до пълна слепота. В някои случаи тези симптоми се придружават и от епилептични припадъци.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Usher се поставя от лекаря с помощта на различни диагностични методи. Диагнозата възможно най-рано е от решаващо значение, защото в противен случай пациентът няма да има време да се приспособи психически и физически към по-късната загуба на сензорно възприятие и евентуално да се подготви, като научи нови комуникационни методи.
В допълнение към електроретинограма може да се проведе ДНК чип, протеинов чип или генетичен анализ. Ходът на заболяването зависи силно от вида. В зависимост от тежестта на заболяването могат да се разграничат три вида. Usher тип 1 (USH1) съответства на най-тежкия ход на заболяването, при който глухота и понякога нарушено чувство за равновесие присъстват от раждането.
Retinopathia pigmentosa започва в този подтип от десетгодишна възраст. Usher тип 2 (USH2) се дефинира от постоянна, дълбока загуба на слуха, с поява на ретинопатия пигментоза по време на пубертета. С Usher type 3 (USH3) прогресивната загуба на слуха и загубата на зрителното поле започват едва през втората половина от живота.
Усложнения
Поради синдрома на Usher засегнатите страдат от много сериозни заболявания и симптоми. Обикновено загубата на слуха се случва в много млада възраст. По-специално младите хора също страдат от психологически оплаквания или дори от депресия.
В следващия курс най-накрая има пълна загуба на слуха и по този начин значителни ограничения в ежедневието. При децата синдромът на Usher също води до забавено и много ограничено развитие. Болестта може да доведе и до нощна слепота. В редки случаи засегнатите страдат от пълна слепота.
Синдромът също води до епилептични припадъци, които са свързани с много силна болка. В най-лошия случай те също могат да доведат до смърт на засегнатото лице. Много пациенти са зависими от помощта на други хора поради оплакванията в ежедневието си и не могат да се справят сами с ежедневието.
С помощта на различни терапии някои симптоми могат да бъдат облекчени. Прогресията на заболяването обаче не може да бъде ограничена. В ежедневието си пациентите са зависими от слухови апарати и зрителни апарати. Синдромът на Usher не променя продължителността на живота.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като синдромът на Usher не може да се излекува сам, засегнатият зависи от посещението при лекар. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения или оплаквания, които значително затрудняват живота на засегнатото лице. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде излекувано напълно. Ако обаче искате да имате деца, може да се извърши генетично консултиране, така че синдромът на Usher да не се повтори при потомците. При това заболяване трябва да се направи консултация с лекар, ако засегнатото дете е напълно глухо. Това присъства от раждането.
Освен това има и дискомфорт в очите, който също се влошава с възрастта. Пациентите страдат и от нощна слепота, което също може да показва синдрома. В някои случаи синдромът на Usher се проявява чрез епилептични припадъци. В случай на такава атака трябва незабавно да се извика лекар за спешна помощ или директно да се посети болница. Самият синдром може да бъде открит от общопрактикуващ лекар или от педиатър. По-нататъшното лечение зависи от тежестта на симптомите и се извършва от специалист. Обикновено този синдром не намалява продължителността на живота на пациента.
Лечение и терапия
Понастоящем няма лечение на ретинопатия пигментоза при синдром на Usher. Понастоящем се изследват генно-терапевтични подходи, които скоро трябва да позволят заместването на дефектни гени в ретината. Освен това в момента се изследват възможности за терапия като терапии със стволови клетки и импланти на ретината.
Нарушението на слуха на Usher се лекува със слухов апарат и може да изисква кохлеарен имплант на по-късни етапи. Обикновено пациентите със синдром на Usher учат езика на жестовете рано. Ако възникнат или съществуват тежки увреждания на зрителното поле, може да се научи тактилен жестомимичен език, за да се поддържат комуникативни умения. Взимате ръцете на другия в свои ръце и усещате съответните жестове.
предотвратяване
Тъй като синдромът на Usher е наследствено заболяване, основано на генна мутация, явлението не може да бъде предотвратено. Тъй като ранната диагностика е важна за това заболяване, редовното наблюдение на собствените качества на слуха и зрителното поле е поне една мярка, която може да увеличи адаптивността на човека към променените състояния чрез ранна диагностика.
Последваща грижа
Синдромът на Usher е генна мутация на различни хромозоми, която обикновено се свързва със загуба на слуха и тежко зрително увреждане. Страдащите трябва да носят слухов апарат; кохлеарният имплант може да помогне при много тежка загуба на слуха. За болен човек, който страда от синдрома на Usher от раждането си, ежедневието обикновено е по-лесно да се справи. Пациентите, които само оглушават и в крайна сметка ослепяват в живота си, често са много по-проблематични при справянето с болестта.
Ежедневието ви изведнъж е много ограничено и стресирано. Ето защо е много важно да имате подкрепа от познати, приятели, специалисти и подходящи терапевти. При оптимално лечение често е възможно засегнатото лице да води до голяма степен нормален живот. Помощта в ежедневието, разбира се, все още е необходима: Апартаментът на човека трябва да бъде достъпен за хора с увреждания. Ако пациентът има работа, това трябва да съответства на неговите физически възможности и работното място трябва да се адаптира към неговото увреждане.
Трябва да се осигури контакт с други хора, така че засегнатите да не се оттеглят напълно. Комуникацията може да се осъществи чрез четене на устни или жестомимични езици. Ако слепотата се увеличи в хода на заболяването, така нареченият тактилен език на жестовете също може да се използва за комуникация; съответните знаци се предават чрез телесен контакт. Асоциацията за синдром на Usher предлага компетентна точка за контакт за засегнатите.
Можете да направите това сами
Синдромът на Usher изисква медицинско лечение. Страдащите трябва да носят слухов апарат или, ако имат тежка загуба на слуха, имплант, за да подобрят слуховите си способности.
Хората, които страдат от синдром на Usher от раждането си, обикновено имат по-лесно. За пациентите, които са глухи и най-накрая ослепяват през живота си, внезапните ограничения представляват голямо бреме в ежедневието, затова е важно да имат добра подкрепа от приятели, познати, специалисти и терапевти. Тогава за пациента може да се направи възможно оптимално лечение, чрез което да се води сравнително нормален живот.
Въпреки това хората, които са глухи и слепи, са зависими от подкрепа в ежедневието. Апартаментът трябва да бъде оборудван за инвалиди и работата трябва да отговаря на собствените физически възможности. Засегнатите трябва да научат четенето на устни и други техники в началото, за да могат да общуват по-добре с други хора в ежедневието. С нарастващата слепота, така нареченият тактилен език на жестовете също може да се използва за комуникация. Възможните езици са например Tadoma или Gestuno, като последните се фокусират върху усещането на знаците чрез телесен контакт. Асоциацията на синдрома на Usher V. предоставя на засегнатите допълнителни точки за контакт.