Синдром на аргинин янтарна киселина - Altmeyers Encyclopedia - Департамент по дерматология

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

киселина

Последна актуализация на: 11.02.2019

Синоним (и)

Първи описател

определение

Редки, автозомно-рецесивни наследствени метаболитни нарушения на урейния цикъл поради дефицит на аргинин сукцинат лиаза с патологични симптоми в нервната система, косата (често трихорексис нодоза) и черния дроб.

Интересно също

Апокринна киста за задържане на потни жлези. Разграничението между новообразувания на кистозна пот според "ekkrin" и "a.

Поява/епидемиология

Честотата е 1 на 70 000.

Етиопатогенеза

проявление

Клинична картина

хистология

диагноза

Диференциална диагноза

терапия

литература

  1. Allan JD, Cusworth DC, Dent CE, Wilson VK (1958) Болест, вероятно наследствена, характеризираща се с тежка психична недостатъчност и постоянна груба аномалия на метаболизма на аминокиселините. Лансет I: 182-187
  2. Gieselmann V (2003) Метахроматична левкодистрофия: скорошни научни разработки. J Child Neurol 18: 591-594
  3. Kleijer WJ et al. (2002 г. Клинична, ензимна и молекулярна генетична характеристика на биохимичен вариант вариант на аргининосукцинова киселина: пренатална и постнатална диагностика в пет несвързани семейства. J Inherit Metab Dis 25: 399-410
  4. Linnebank M et al. (2002) Дефицит на аргининосукцинат лиаза (ASL): мутационен анализ при 27 пациенти и завършена структура на човешкия ген на ASL. Hum Genet 111: 350-359

Препоръчани статии

Това е името, дадено на група синдроми на ектодермална дисплазия, предимно автозомно доминиращи.

Хроничен дерматит на пода на изключително суха кожа със себостаза, особено при по-възрастни пациенти.

Локализиран вторичен cutis laxa в областта на клепачите, който се среща често при възрастни хора. При младите хора.

Опортюнистична системна микоза (виж по-долу микоза), причинена от патогени от гъбичния род Mucor (Mucorales). Mucormycetes (.

Препращаща статия (6)

Допълнителни статии (3)

Опровержение

Моля, попитайте вашия лекуващ лекар за окончателна и надеждна диагноза. Този уебсайт може да ви предостави само ръководство.

Автори

Последна актуализация на: 11.02.2019

Изисква се безплатна регистрация на специализирана група

Моля, влезте за достъп до всички статии и изображения.

Нашето съдържание е Достъпно само за членове на медицински специалисти. Ако вече сте регистрирани, моля влезте. В противен случай можете да се регистрирате безплатно сега.

Изисква се безплатна регистрация на специализирана група

Моля, попълнете задължителната си информация:

Потвърдете имейл адреса си или предоставете доказателства за членство в специализирана група.