Синдром на Аперт

Синдром на Апер (Aperta) (acrocraniodysphalangia, acrosphenosyndactyly, acrocephalosindactyly) е вродена малформация на черепа, която се съчетава с отклонение в развитието на ръцете. Ранното затваряне на короналните и сагиталните конци допринася за деформацията на черепа, което води до вътречерепна хипертония [1]. Синдромът на Апер е форма на акроцефалосиндактилия [ок. един] .

Това заболяване е описано за първи път от френския педиатър Юджийн Аперт през 1906 г. [2]. Болестта се среща при едно новородено на 160 000-200 000 [3] .

Съдържание

Един от признаците на заболяването е, че краниосиностозата [ок. 3] се съчетава с брахицефалия. Поради преждевременното сливане на коронарни конци, се увеличава вътречерепното налягане, което обикновено води до умствена изостаналост. Важни признаци на синдрома са високо, изпъкнало чело, плоско или вдлъбнато лице, в резултат на което има нарушение на костите на лицевия череп, което води до деформация на челюстта, както и синдактилия на ръцете и крака с участието на 2-ри, 3-ти и 4-ти пръст.

---