Синдром на Alström диференциална диагноза на синдрома на Bardet-Biedl SpringerLink
Диференциална диагноза на синдрома на Bardet-Biedl
Обобщение
Доклад за случая. Съобщава се за 18-месечна пациентка, която след неясна, разширена кардиомиопатия в неонаталния период, по-късно развива фотофобия, нистагъм и изразено затлъстяване. Тъй като тези симптоми не са свързани нито с полидактилия, нито със забавяне на умственото развитие, синдромът на Bardet-Biedl е изключен. Диференциалната диагноза може да бъде редкият синдром на Alström, който за първи път е описан през 1959 г. с дегенерация на ретината, затлъстяване, захарен диабет и загуба на слуха на вътрешното ухо, но без умствена изостаналост, полидактилия или хипогонадизъм. Друга често срещана, но не задължителна проява беше описана като детска кардиомиопатия, която може да посочи пътя за ранна диагностика, тъй като захарният диабет и загубата на слух във вътрешното ухо се появяват само през първото десетилетие. Диагностиката, проведена на пациента, описана по-горе, остана отрицателна, както се очакваше, с изключение на ахроматопсия и затлъстяване, но съзвездието от симптоми, заедно с детска кардиомиопатия позволяват синдром на Alström да бъде потвърден.
Резюме
Доклад за случая. Тази статия докладва за случая на 18-месечна пациентка със симптоми на фотофобия, нистагъм и затлъстяване. Нейната медицинска история включва застойна кардиомиопатия като новородено, която е напълно разрешена. Симптомите като полидактилия или забавяне на развитието бяха изключени, поради което диагнозата на синдрома на Барде-Бидл беше изключена. Диференциална диагноза е редкият синдром на Alstrom, описан за пръв път през 1959 г.: дегенерация на ретината, комбинирана със затлъстяване, захарен диабет и неврогенна глухота без полидактилия, психически дефект или хипогонадизъм. Други променливи симптоми включват детска кардиомиопатия, която често води до ранна диагностика на синдрома на Alstrom, тъй като захарният диабет и неврогенната глухота започват по-късно през първото десетилетие от живота. Констатациите при гореспоменатия пациент се състоят от затлъстяване и тежка дегенерация на конуса без допълнителни симптоми. Въпреки че други прояви остават очаквано отрицателни, детската кардиомиопатия заедно с лезията на ретината и затлъстяването позволяват диагностициране на синдрома на Alstrom.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.