Синдром на Алпорт - наследствен нефрит

Синдром на Алпорт нарича се още Наследствен нефрит, Наследствена нефропатия или Хеморагичен семеен нефрит.

бъбречна недостатъчност

През 1927 г. британският лекар Сесил А. Алпорт за първи път описва синдрома в семейство от три поколения, чиито членове страдат от прогресиращ нефрит и загуба на слуха.

Синдром на Алпорт е второто по честота наследствено бъбречно заболяване и е водещата причина при деца и юноши. краен стадий на бъбречно заболяване. Синдромът причинява прогресивна склероза на бъбречния паренхим, започвайки от ранна възраст, е придружен от тежка загуба на слуха/глухота и нарушена оптична функция и около 20-годишна възраст (средно) еволюира в диализна зависимост.

етиология

Наследствен нефрит причинено е от мутация в гена, която кодира структурата на протеина колаген- тип IV. Колагенът е основната структура на съединителната тъкан, която поддържа стените на органите и клетките. Фактът, че съединителната тъкан се намира в цялото тяло, включително гломерулите, вътрешното ухо и очите, обяснява привидно нелогичната асоциация на симптомите, които се появяват на бъбречно, оптично и слухово ниво, когато този тип колаген липсва. Последователното активиране на възпалителните клетки ускорява процеса на склероза, придружено е от хематурия и гломерулни увреждания. Този цикъл прогресивно води до бъбречна недостатъчност.

Условия, при които се появява:

Синдромът на Alport се свързва (доста рядко) с малформация на хранопровода (лейомиоматоза на хранопровода).

  • Превод на английски: Наследствен нефрит; Нефрит и глухота на нервите, наследствен; Нефропатия и глухота, наследствена; Глухота при хематурия-нефропатия; Хеморагичен фамилен нефрит; Наследствена глухота и нефропатия; Наследствен нефрит със сензорна глухота; Вродена наследствена хематурия; Автозомно-доминиращ синдром на доминиране (ADAS); Автозомно-рецесивен алпортен синдром (ARAS); X-Link Alport Syndrome (XLAS)
  • Превод на немски: Alport-Syndrom

Клинични проявления

Симптомите на заболяването могат да започнат по всяко време, от раждането до 15-годишна възраст.

  • Микроскопска или макроскопична хематурия (характерен симптом);
  • Тъй като бъбречната функция се влошава, количеството протеин в урината се увеличава (протеинурия);
  • 80% от пациентите също имат тежка загуба на слуха, започваща на възраст 8-10 години;
  • Увреждане на очите: дегенерация на макулата, катаракта;
  • Хистопатологичният анализ показва деградация на базалната гломерулна мембрана (тя е или тънка, фрагментирана или удебелена);
  • Рядко възниква увреждане на хранопровода и червата;

Диагностична

Ранното диагностициране на синдрома на Alport е много важно за забавяне на прогресията на прогресиращия нефрит с течение на времето. Специализираните изпити, които се правят са:

  • Бъбречна ехография;
  • Генетичен анализ на хромозомни вериги COL4A3, COL4A4, COL4A5 за откриване на възможни мутации;
  • Бъбречна биопсия;
  • Кръвни тестове за определяне на бъбречни функционални параметри;
  • Тест за урина за протеинурия;
  • Аудиограма за оценка на слухова функция;
  • Очен преглед;

Лечение

Понастоящем не съществува няма етиологично лечение за синдрома на Алпорт и, тъй като е генетично заболяване, надеждите за намиране на лечение в бъдеще са ниски.

От жизненоважно значение е ранното започване на симптоматично лечение, особено за забавяне на влошаването на бъбречната функция.

Текущите медицински изследвания изследват възможността за забавяне на настъпването на бъбречна недостатъчност с 10 до 15 години, като се използват инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим (АСЕ инхибитори), които отдавна се прилагат успешно при есенциална и вторична хипертония. бъбречна причина.

прогноза

Синдромът на Алпорт прогресира до прогресивна хронична бъбречна недостатъчност, с риск от евентуално да се наложи изкуствено пречистване на кръвта (диализа).

  • Перинефретичен и бъбречен абсцес
  • Диабет insipidus
  • Бъбречен абсцес
  • гломерулонефрит
  • Остра бъбречна недостатъчност - ИРА
  • Хронична бъбречна недостатъчност - ХБН
  • Камъни в бъбреците
  • Поликистозни бъбреци
  • Нефротичен синдром
  • Вродени урогенитални аномалии
  • Ненормална миризма на урина
  • Бърза храна и бъбречна дисфункция - има връзка?
  • Бъбреците

Ако доскоро беше известно, че замърсяването на въздуха има отрицателно въздействие върху сърцето и белите дробове.

В контекста, в който маратоните стават все по-популярни, резултатите от проведено скорошно проучване .

Преди да изпитат симптомите на бъбречно заболяване, повечето хора губят 80-90% от бъбречната функция.