Симптоми - оплаквания DocMedicus Gesundheitslexikon

Следните симптоми и оплаквания могат да показват адреногенитален синдром (AGS):

Тежестта и тежестта на симптомите зависят от това кой от ензимите е дефектен и до каква степен все още има остатъчна активност на засегнатия ензим, както и от пола на засегнатото лице.

Основни симптоми на дефицит на 21-хидроксилаза

• Следвай Хиперандрогенемия (повишено производство на андрогени (мъжки полови хормони))
  • Момиче:
    • Псевдохермафродитизъм женски род - генотипът (XX) е женски, но момичетата изглеждат мъжки
      
      • интерсексуални гениталии, необичайни при раждането (клиторална хипертрофия (уголемяване на клитора) в нормални женски вътрешни полови органи (матка/матка и яйчници/яйчници))
      • нарастваща вирилизация (маскулинизация)
      • мъжки модел на косата (мустаци, коса на гърдите)
      • преждевременна срамна коса
      • липса на развитие на гърдите
      • първична аменорея (без менструално кървене за повече от три месеца, ако цикълът вече е установен)
  • Момчета:
    • Pseudopubertas praecox (Форма на преждевременна полова зрялост при непълнолетен (юношески) тип)
      • хипогонадизмът (недостатъчно активни полови жлези, т.е. малки тестиси) контрастира с повишеното развитие на вторичните полови белези (растат космите и пениса)
  • И двата пола:
    • ако не се лекуват, децата растат високи (поради ускорено съзряване на костите) и нисък ръст в зряла възраст (поради преждевременно затваряне на епифизарните плочи)
    • В зряла възраст засегнатите често страдат от затлъстяване, метаболитни промени и нарушения на плодовитостта (плодовитостта).
• Хипокортизолизъм (Липса на кортизол)
  • Анорексия (загуба на апетит)
  • Изтощение, умора
  • Раздразнителност
  • Отслабване
  • Хиперкалциемия (излишък на калций)
  • Хипогликемия (ниска кръвна захар)
  • Световъртеж (виене на свят)

Остатъчната активност на 21-хидроксилазата определя формата:

---