Симптоми на заболяването Какви симптоми имат пациентите със синдром на хемофагоцитоза?

Автор: проф. Д-р мед. Stephan Ehl, създаден на: 25.09.2019, последна промяна: 05.11.2019

симптоми

Съдържание

    1. Имунна система (треска)
    2. Черен дроб и далак
    3. Централна нервна система
    4. Кръв (цитопения) и съсирване
    5. Стомах и черва
    6. кожата
    7. бял дроб

Признаците (симптомите) на синдрома на хемофагоцитозата са разнообразни, тъй като различните органни системи могат да бъдат засегнати от болестта.

Синдромът на хемофагоцитозата е животозастрашаващо заболяване и a имунологична спешност.

Децата с вродена форма на FLH могат да имат тежки обостряния отново и отново, но децата с вторичен HLH имат нисък риск от обостряния. При по-големите деца директните причинители са предимно (вирусни) инфекции; при кърмачетата често не се открива причинител на инфекция.

Имунна система (треска)

Ако имунната система например се стимулира от инфекция, треската първоначално е нормална реакция на организма. Той е създаден от отделянето на възпалителни пратеници от имунните клетки, които медиират защитната реакция на организма. При HLH имунната система не спира, въпреки инфекцията, която намалява. Реакцията на треска не спира, имунните клетки остават силно активни, дори ако инфекцията всъщност е приключила. Треската не винаги е постоянно висока, но често показва "вълнообразен" ход, но може и да отшуми след известно време или да се върне напълно назад.

Черен дроб и далак

В контекста на прекомерната имунна реакция, по-специално Т-лимфоцитите се размножават и се активират в голям брой. Те също така мигрират към далака и черния дроб, където активират локалните фагоцити (макрофаги). Това води до прогресивно разширяване на тези органи (далак: спленомегалия, черен дроб: хепатомегалия).

Участието на черния дроб може също да доведе до пожълтяване на кожата (жълтеница), повишаване на чернодробните ензими (трансаминаза n) и липидите в кръвта, недостиг на протеини (дефицит на албумин) в кръвта и запушване на жлъчните пътища.

Централна нервна система

Мозъкът също често е засегнат от неконтролираната възпалителна реакция. Симптомите, показващи засягането на централната нервна система, могат да бъдат много променливи. Можете да определите видимата клинична картина от самото начало, но често се появява само в по-нататъшния ход на заболяването. Децата са слаби, безволни и реагират малко или никак на реакцията на заобикалящата ги среда. Други имат повишен тремор, показват изразено преразтягане на главата назад и повишено или намалено мускулно напрежение. В някои случаи неврологичните признаци на заболяването могат да бъдат изразени и в хода също да доведат до гърчове.

Децата със синдром на Chediak-Higashi могат да получат различни неврологични симптоми, като забавяне на развитието и/или мускулна слабост, независимо от HLH.

Кръв (цитопения) и съсирване

Броят на кръвните клетки също намалява при пациента (цитопения). Това могат да бъдат червените кръвни клетки (еритроцитопения), които се проявяват в анемия (симптоми: бледа кожа, умора, (пиене) слабост, задух, намалена работоспособност, болки в гърба или главоболие), тромбоцитите в кръвта (тромбоцитопения) и други фактори на кръвосъсирването които са отговорни за коагулацията на кръвта (симптоми, напр. малки точковидни кръвоизливи от кожата или лигавицата, хематом е) и/или неутрофилите (неутропения), които играят решаваща роля в защитата срещу патогени (симптоми: бактериална инфекция En).

Стомах и черва

Началото на синдрома на хемофагоцитозата често се характеризира с диария и коремна болка, гадене и повръщане. При FHL5 и XLP2 заболяване може да се появи тежка диария, която е трудно да се контролира с лекарства.

Някои деца развиват неспецифичен обрив. Ако кръвните тромбоцити са много ниски, могат да се появят малки точковидни кръвоизливи в кожата (петехии, пурпура). При деца със силно чернодробно задържане може да се развие задържане на вода в тъканта, така наречения оток, ако нивото на албумин в кръвта е твърде ниско.

В допълнение към симптомите, споменати по-горе, синдромът на Chediak-Higashi и синдромът на Griscelli имат пигментно разстройство в различна степен, частичен албинизъм (липса на пигменти). Това може да се види най-ясно в косата, веждите и миглите (руса до сивкава блестяща коса), „светлорозовата“ кожа и светлосиният или червеникав блестящ ирис на окото.

бял дроб

Участието на белите дробове може да се прояви под формата на задържане на тъканна течност в белите дробове (плеврален излив и/или в белите дробове (белодробен оток). Това може да бъде причинено и от намалено ниво на албумин в кръвта.