Симптоми на синдрома на Марфан и лечение - Лексикон на заболяванията

Създаден: 31/07/2004.
Променено: 18.01.2018.

марфан

Автор: Emese Szabó

Лектор: д-р. László Molnár акушер-гинеколог, клиничен генетик

Какво е синдром на Марфан?

Синдромът на Марфан е един генетично разстройство, който няма симптоми, по които заболяването може да бъде ясно идентифицирано, симптомите са доста взаимно подсилващи се. Той няма умствено участие, не се вижда и на лицето, но страдащите обикновено имат дълги крайници, много дълги и тънки пръсти, разхлабени стави.

Поява на синдром на Марфан

Заболяването е относително рядко, засяга само един на 5-10 хиляди души.

Причини за синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е един причинени от генен дефект, който е отговорен за производството в тялото на определен вид съединителна тъкан, протеин. Самият ген е върху хромозома 15, така че дефектът възниква тук, поради което не се произвежда редовен протеин на съединителната тъкан. Генетичните аномалии могат да се развият по две причини: по-рядкото е, че те се наследяват и по-често е, че те са новообразувани, когато гаметите се сливат, при зачеването. Това води до мутация, която причинява неправилно функциониране на протеина.

Симптоми на синдрома на Марфан

Тъй като синдромът на Марфан има проблем с кодирането на протеин на съединителната тъкан, симптомите също са свързани с него. При новородените заболяването все още не се вижда, аномалиите се появяват, когато детето расте. Първите признаци, които могат да привлекат вниманието към болестта, стават видими на възраст 10-12 години. Най-важният симптом крайник непропорционално дълъг спрямо височината, което ще бъде по-изразено в края на юношеството. Това вече може да показва така наречената марфаноидна аномалия, която може да породи подозрение.

Типичен знак е и този на замесените пръстите му са поразително дълги и тънки. Степента на това може да бъде измерена чрез тестове, като засегнатите трябва да прокарат палци през дланите си (сякаш искат да покажат четири). Ако другите пръсти са сгънати върху палеца, краят обикновено не се вижда, но при синдром на Марфан е: палецът се простира отвъд малкия пръст. При другия тест китката трябва да се увие с другата ръка, така че палецът и малкият пръст да се сближат - при синдром на Марфан дългите пръсти позволяват да се достигне достатъчно до китката, последната минута на пръста е често напълно удължен. Този тест също прави относителната дължина на пръстите измерима.