Симптоми на фенилкетонурия (PKU); лечение

Фенилкетонурията (PKU) е наследствено вродено разстройство при разграждането на аминокиселините, основните градивни елементи на физическите протеини. Състоянието се проявява в световен мащаб и ако не се лекува, то може да доведе до тежко интелектуално увреждане. Нормалното психично развитие обаче е възможно, ако болестта бъде разпозната и лекувана по-рано. Продължителността на живота не е ограничена.

В Централна Европа около едно на 8000 новородени имат този генетичен дефект и той е по-често срещан сред турското население. Ако заболяването е по-малко тежко, то се нарича хиперфенилаланинемия.

Какви са причините за фенилкетонурия?

При фенилкетонурия (PKU) се нарушават определени стъпки в разграждането и превръщането на аминокиселината фенилаланин. Фенилаланинът е аминокиселина (важен основен белтъчен градивен елемент, необходим за живота), която трябва да се приема чрез храната, тъй като тялото не може да я произведе само (незаменима аминокиселина). Той се съдържа в почти всички храни.

Фенилаланинът обикновено се превръща в аминокиселината тирозин в черния дроб. След това тирозинът се обработва допълнително, напр. Б. за развитието на различни хормони (адреналин, тиреоидни хормони) и предаващи вещества в мозъка (напр. Допамин, серотонин). Ако тялото не може да превърне фенилаланина в тирозин, неразградимата аминокиселина се натрупва в телесните течности и в крайна сметка води до отравяне. Засегнати са кожата, косата и особено мозъкът.

При хиперфенилаланинемия аминокиселината фенилаланин все още е частично разградима. Има различни видове нарушения. Съответно, степента, до която се нарушава разграждането, също е определяща за тежестта на заболяването и нивото на фенилаланин.

Какви са симптомите на фенилкетонурия?

При новородени с фенилкетонурия първоначално не се наблюдават мозъчни нарушения и симптоми.

Ако болестта не се лекува, забавяне в развитието може да се види само след няколко седмици.

Много деца имат:

Ниска пигментация на кожата и косата (руса коса, сини очи, бледа кожа)
Обриви (екзема)
Нарушения на поведението
Хиперактивност
Припадъци

На първо място, дисфункцията на мозъка води до тежко интелектуално увреждане.

Как лекарят поставя диагноза?

Всяко новородено рутинно се изследва за фенилкетонурия (скрининг за новородено), тъй като увреждането в мозъка не може да се обърне, когато се появят първите симптоми на заболяването.

На втория или третия ден от живота се взима капка кръв от петата и се нанася върху филтърна хартия. Това се използва за определяне на концентрацията на фенилаланин (тест на Guthrie). Ако концентрацията се повиши, трябва да последва подробна диагноза. Той предоставя информация за тежестта на заболяването и вида на генната мутация.

Как се лекува фенилкетонурия?

Няма лечение за болестта. Независимо от това, децата могат да се развият до голяма степен нормално, ако човек започне с последователна диета навреме.

Фенилаланинът трябва да се приема с храна дотолкова, доколкото са удовлетворени нуждите на организма за собствена протеинова биосинтеза.

В същото време обаче не трябва да се поглъща твърде много фенилаланин с храната, за да няма излишък в организма. В противен случай концентрацията на фенилаланин в кръвта ще се повиши далеч над нормата.

Повечето храни съдържат много повече фенилаланин, отколкото тялото се нуждае от синтеза на протеини. Специалистите в центровете за това заболяване предоставят информация за съдържанието на фенилаланин в отделните продукти. В готовите продукти често има индикация за концентрацията на фенилаланин.

Специални продукти с по-ниско съдържание на фенилаланин

За да може все пак да се храните по-разнообразно, е необходимо да замените нормалните хранителни компоненти с индустриално произведени специални продукти. Те имат подобен вкус, но имат много по-ниско съдържание на фенилаланин.

Диета през целия живот за ФКУ

Тъй като болестта е нелечима, диетата трябва да бъде през целия живот. Трябва да се спазва особено стриктно до шестгодишна възраст, тъй като мозъкът се развива силно до тази възраст. По-късно е необходима и диета, тъй като е доказано, че мозъчната активност и по този начин интелектуалните показатели се влошават значително при повишен фенилаланин.

Лечението трябва да се извършва в специализиран център за метаболитни заболявания. Тъй като не е възможно във всяка клиника да се инструктират родителите, да се придържат и изпълняват диетата с помощта на диетични съвети и редовно да се проверява нивото на фенилаланин в кръвта.

Пациенти, които са по-възрастни и имат предишни увреждания, също се възползват от диетично лечение.

Какво трябва да вземат предвид самите бременни жени?

Бременните жени, които самите имат фенилкетонурия, трябва да се придържат към особено строга диета и да им се проверяват кръвните стойности на фенилаланин на кратки интервали. Концентрациите на фенилаланин при нероденото дете са около два пъти по-високи от тези при бременната жена.

Ако концентрациите на фенилаланин са високи по време на бременност, сърцето на детето може да бъде увредено в допълнение към мозъка, но това се случва по-рядко.

Бременността трябва да се планира, за да се изключи увреждане на мозъка на детето в началото на бременността.

Може да предотврати PKU?

По принцип фенилкетонурията не може да бъде предотвратена, тъй като генетичен дефект е отговорен за заболяването.

Бъдете информирани с бюлетина от netdoktor.at

Състояние на медицинската информация: Май 2004 г.