Симптоми на болест на Гоше от тип 1 в л; възрастен Гоше Франция
Какви са признаците на (2). "> Болест на Гоше от тип 1 при възрастни (Фигура 1) ?
(2). "> Присъстващият лекар играе централна роля в насочването и наблюдението на пациента. Той може да ви подкрепи и да ви пренасочи към специалист или център за препоръки.
Болест на Гоше тип 1 при възрастни (5, 8, 18, 19).
1. Тромбоцитопения и анемия
Тромбоцитопения (или тромбоцитопения)
Тромбоцитите са безядрени кръвни клетки, които играят важна роля в (2). "> Коагулация и (2). "> Тромбоза (20) .
The коагулиратйон е трансформация на течна кръв в полутвърд гел. Като причинява образуването на съсирек, (2). "> Коагулация помага за спиране на кървенето от нараняване (21) .
The (2). "> Тромбоза е патологично явление, състоящо се в образуването на кръвен съсирек в артерия или във вена (22) .
Броят на тромбоцитите обикновено е между 150 000 и 450 000 на кубичен милиметър (mm 3) кръв. Те възникват от фрагментацията на цитоплазмата на големи клетки в костния мозък, мегакариоцитите. Тяхното дълголетие в кръвта е 7 до 10 дни (20). A (2). "> Тромбоцитопенията (или тромбоцитопенията) се характеризира с необичайно ниско ниво на тромбоцити в кръвта (23) .
В (2). "> Болест на Гоше, на тромбоцитопения е тамхематологична аномалия най-честата, обикновено умерена (между 50 000 и 100 000/mm 3 в кръвта) (5). Умерена до тежка тромбоцитопения (тромбоцити 3 в кръвта) се наблюдава при 59% от пациентите с (2). "> Болест на Гоше, по време на диагнозата (12). Тромбоцитопенията изглежда е резултат както от (2). "> Хиперспленизъм (свръхактивиране на (2)."> Далак), така и от инфилтрация на костния мозък от Клетки на Гоше ( 24) .
Ако пациент с (2). "> Болест на Гоше има тежка тромбоцитопения, той има повишен риск от кървене. Въпреки това се наблюдава, че тенденцията към кървене не е пропорционална на намаляването на тромбоцитите, което предполага едновременни аномалии на функцията на тромбоцитите и фактори на коагулацион ( 24) .
Анемия
Червените кръвни клетки (или червените кръвни клетки) играят основна роля в дишането, като осигуряват транспорта на дихателни газове (кислород и въглероден диоксид) между белите дробове и тъканите, благодарение на съдържащия се в тях хемоглобин (25). Нормалните стойности на хемоглобина варират в зависимост от възрастта и пола (26) .
The(2). "> Анемия се характеризира с намаляване на нивото на хемоглобина. Ние говорим за(2). "> Анемия, ако този процент е по-малък от 13 грама/децилитър при мъжете и 12 грама/децилитър при жените (26) .
Най-видимият симптом на (2). "> Анемията е бледност на кожата (дланите на ръцете) и лигавиците (лигавицата на устата). Другият основен симптом е умората ((2)."> Астения), която възниква по време на усилие, когато(2). "> Анемия е умерен, също и в покой, когато е по-тежък (26) .
В (2). "> Болест на Гоше, на(2). "> Анемия рядко е тежък (5). A (2). "> Анемия се наблюдава при 34% от пациентите с (2). "> Болест на Гоше от тип 1 по време на диагнозата (12) .
The(2). "> Анемия, като тромбоцитопения, се смята, че е резултат както от (2). "> хиперспленизъм (свръхактивиране на (2)."> далак), така и от инфилтрация на костния мозък от клетки на Гоше (24) .
2. Спленомегалия и хепатомегалия
The (2). "> Спленомегалия е увеличаване на обема на (2). "> далака (27) .
(2). "> Далакът е лимфоиден орган, който има важна функция в имунитета, сравнима с тази на лимфните възли, като участва в борбата срещу инфекциите чрез производството на лимфоцити, антитела и фагоцити. (2). " > далакът също играе роля в съзряването на червените кръвни клетки (например отстраняване на остатъчни ядра), както и, вероятно, в тяхното елиминиране (28) .
A (2). "> Спленомегалия умерен до тежък (обем 5 пъти по-голям от нормалния обем на (2). "> далак) е наличен при 85% от пациентите с (2). "> Болест на Гоше тип 1, по време на диагнозата (12) .
В (2). "> Болест на Гоше, на (2). "> Спленомегалия се дължи на инфилтрацията на (2). "> далака от Клетки на Гоше (5). Размерът на (2). "> Далакът може да варира от 5 до повече от 20 пъти над нормалния размер и по този начин да изкривява корема (5) .
Това (2). "> Спленомегалия причинява (2). "> хиперспленизъм (свръхактивиране на (2)."> далака), както и болезнено раздуване на корема, което води до компресия на други органи и пречки за дишането (5) .
Хепатомегалия
The(2). "> Хепатомегалия е увеличение на обема на (2). "> черен дроб (29) .
(2). "> Черният дроб е орган, който играе роля в трансформацията на химикали от чернодробната артерия и порталната вена. (2)." > черният дроб отхвърля тези вещества, трансформирани по този начин или в жлъчката (като по този начин им позволява да достигнат до жлъчния мехур, а след това и до червата), или в чернодробните вени (като по този начин им позволява да се присъединят към кухата вена, а след това и цялото кръвообращение).
(2). "> Черният дроб също има гликогенна функция, която в случай на глюкозен дефицит се състои от съхраняване на глюкоза под формата на гликоген. По този начин (2)." > черният дроб поддържа постоянна кръвна захар (нивата на глюкозата в кръвта), като освобождава или съхранява глюкоза. Тази функция се отнася за въглехидратите, мазнините, а също и за протеините ((2). "> Черният дроб синтезира по-специално няколко фактора на (2). "> Коагулация) (30) .