Симптоми и лечение на атипичен хемолитичен уремичен синдром (aHUS) - Лексикон на заболяванията

Създадено: 03/05/2004.
Променено: 25 март 2018 г.

атипичен

Автор: Emese Szabó

Лектор: д-р. Мариен Рети е интернист, хематолог и главен лекар по трансфузия

Какво е атипичен хемолитично-уремичен синдром?

Атипичният хемолитично-уремичен синдром (aHUS) е рядко заболяване, причинено от хронична и прекомерна активност в част от нормалната имунна система, наречена комплементна система (частта от имунната система, която обикновено убива бактерии и други чужди клетки). Свръхактивната система на комплемента уврежда малките кръвоносни съдове и причинява образуването на кръвни съсиреци навсякъде в тялото. Този процес се нарича тромботична микроангиопатия (ТМА). TMA може да увреди много органи, включително мозъка, бъбреците и сърцето. Нелекувана, поради това се развива бъбречна недостатъчност. Някои видове aHUS са генетично обусловени, но не непременно развити.

Честота на атипичен хемолитично-уремичен синдром

Атипичният HUS обикновено е генетично обусловен и може да се появи на всяка възраст, но засяга предимно новородени, деца над 5-годишна възраст и млади възрастни. Генетично откриваемият атипичен HUS се проявява с около 50 процента шанс по време на живота, най-често в млада зряла възраст. Обикновено се случва поради бременност или някакъв вид инфекция, но често заболяването се причинява от неизвестни фактори. Така нареченият медииран от комплемента атипичен HUS е много рядък, засягащ само един до двама на 1 милион души. Съотношението момчета/момичета е почти същото при децата, докато при възрастните се наблюдава леко женско преобладаване.

Приблизително 20% от възникващите епизоди на aHUS се появяват по време на бременност. Свързаният с бременността aHUS (изчислено да се появи при една на 25 000 бременности) обикновено се появява между 3 и 6 месец след раждането, но може да се появи и по-рано, дори през първия триместър, поради активиращи фактори (като инфекции).

Днес в Унгария може да има много пациенти с бъбречна недостатъчност или вече на диализа, чиито бъбреци са били унищожени поради нетипичен HUS. Участниците не са задължително наясно с това, тъй като болестта не е била известна дълго време. Оказва се, рано или късно днес.

Причини за атипичен хемолитично-уремичен синдром

Тялото обикновено може да образува кръвен съсирек, за да спре кървенето, но aHUS улеснява образуването на кръвни съсиреци, което води до запушване на кръвоносните съдове и увреждане на органите. Това обикновено се дължи на нарушение в регулацията на алтернативния път на активиране на комплементната система (много важна част от вродената имунна система, която се намира в кръвната плазма). Алтернативният път на активиране играе важна роля в контрола на патогените. При нормални условия тази система показва непрекъсната спонтанна активност, но тялото я контролира с регулаторни протеини. Функцията на регулаторните протеини всъщност е да предотврати активирането на комплемента от увреждане на собствените му клетки чрез контролиране на тлеещата му активност. При атипичен HUS проблемът се причинява от отсъствието или дисфункцията на регулаторните протеини на комплементната система (могат да участват няколко регулаторни протеини). Неизправността на системата на комплемента причинява увреждане на ендотела (слоя клетки, който покрива вътрешността на кръвоносните съдове) и образуването на малки кръвни съсиреци, които заливат тялото, което води до дисфункция на различни органи.

Известни са както спорадични, така и фамилни (т.е. наследствени) форми на aHUS. Генетичните вариации сами по себе си не са достатъчни за развитието на болестта и обикновено изискват известен провокативен ефект. Това може да е инфекция или бременност, но в много случаи причината за заболяването е неизвестна.

Нетипичен HUS може да се развие и въз основа на автоимунен механизъм: това се нарича автоимунен aHUS. Тази форма на заболяването може да бъде потвърдена при 6-56 процента от пациентите, в зависимост от географското местоположение. Характеризира се с наличието на автоантитела, които инхибират фактор Н, основният регулатор на алтернативния път. Тази форма на заболяването обикновено не се наследява.

Симптоми на атипичен хемолитично-уремичен синдром

  • Какви са симптомите на бъбречно заболяване?
  • Коронавирус: той също представлява сериозен риск за бъбреците
  • Признаци на бъбречна киста
  • Изненадващи неща, които могат да увредят бъбреците ви
  • Най-драматичното последствие от диабета
  • Защо кръвните съсиреци са опасни?
  • Нарушение на кръвосъсирването, което може да доведе до смърт
  • Растения, които увеличават риска от тромбоза
  • Нов начин за предотвратяване на инфаркти
  • Дълбоката венозна тромбоза може да показва сериозни проблеми

Атипичният HUS няма характерна въвеждаща фаза (липса на кървава диария), процесът обикновено е хроничен, осеян с рецидиви. Първоначално имате неспецифични симптоми като неразположение и умора. Повече от половината от пациентите развиват бъбречно увреждане, включително краен стадий на бъбречно заболяване.

Най-изразените разлики се наблюдават в бъбреците, сърцето и нервната система. Може да има объркване, инсулт, различни сърдечно-съдови проблеми. Рядко, но нетипичният HUS няма характерен симптом, заболяването се разкрива само чрез хистология.

Медицинският комплемент aHUS се характеризира клинично с латентно начало, изразена хипертония, флуктуация, променливи клинични симптоми и лабораторни находки.

Диагностика на атипичен хемолитично-уремичен синдром

При остра бъбречна недостатъчност винаги трябва да се има предвид възможността за aHUS. Болестта е клинична Диагнозата се основава на медицинска история, клинични признаци и рутинни лабораторни находки.. По-нататъшното изследване на пациентите е сложен, отнемащ време и много скъп процес, но поставянето на точна диагноза за избор на правилната терапия сега е от съществено значение. Това изисква, наред с други неща, пълна кръвна картина, цитонамазка от периферна кръв, тестове за кръвна химия и имунология, тестове за коагулация, ADAMTS13 тестове, комплементни тестове и образни и други тестове. Може да се направи генетично изследване, например, за идентифициране на наследствени фактори; положителен резултат може да изисква и семеен тест.