Селективно повишен феритин - причина за безпокойство • общопрактикуващ лекар онлайн
В случая с моя 42-годишен, напълно безсимптомен пациент, който беше поет от моя предшественик, по време на контрола колегата забеляза повишено ниво на феритин: 927 µg/l (нормално: до 400), при проверка след 1/2 година: 1320, GOT: 0,95, GPT: 1,15, BB, crea, електрофореза, ESR, LDH, CRP, Diff.BB, насищане с трансферин, Fe, общ протеин в норма. Какви са последиците от това откритие?
Отговор: Като се има предвид честотата на наследствената хемохроматоза тип 1, стойността на феритина> 1000 µg/l винаги трябва да бъде причина да се мисли за наследствено заболяване на съхранение на желязо и след това, ако е необходимо, да се започне анализ за мутация C282Y и H63D в гена HFE. Всеки 200-и гражданин на Германия е хомозиготен за така наречената мутация C282Y и по този начин генетично засегнат. Обаче нормалните Fe и трансферин не биха били подходящи за това, което на практика винаги би било променено при системно заболяване за съхранение на желязо (Fe винаги високо, трансферинът най-вече нисък). С други думи: Съзвездие с многократно повишени стойности за серумен Fe и серумен феритин с намален трансферин винаги е подозрително за наследствена хемохроматоза. Другите генетични форми на хемохроматоза (видове 2 - 5) са изключително редки у нас, но могат да бъдат изяснени в отделни случаи с помощта на специален, но скъп генетичен тест.
Селективно повишен феритин, както в този случай, може да присъства в така наречената "съединена хетерозиготност" (C282Y/H63D) или хомозиготна мутация H63D, като и двете могат да доведат до лека чернодробна сидероза. В такива случаи може да се проведе ограничена кръвопускаща терапия; със сигурност не е необходима дългосрочна терапия. Геноносителите, известни също като "съединени хетерозиготи", много рядко развиват клинично значимо претоварване с желязо.
Независимо от първично заболяване за съхранение на желязо, има редица причини, поради които феритинът може да бъде увеличен като вторичен ефект. Има доста редки причини с предимно силно повишени стойности (до значително> 1000) и относително чести случаи с умерено повишени стойности на феритин (> 300 - 1000).
Като протеин в остра фаза, феритинът може значително да се увеличи при болест на Still в зряла възраст с пристъпи на висока температура или при хематологично-онкологични заболявания, при които освободените цитокини също усилват синтеза на феритин като страничен ефект. Силно повишени стойности се откриват и при пациенти с тежко увреждане на черния дроб, при които феритинът се освобождава от некротизиращите чернодробни клетки.
При настоящия пациент изглежда е по-вероятно тези редки причини да бъдат изключени, въпреки че чернодробните индикаторни ензими GOT и GPT са леко повишени. Няма информация за телесното тегло на пациента или навиците на хранене и пиене. Умерено повишен феритин (> 300 - 1 000 µg/l) се наблюдава много често при пациенти с метаболитен синдром или само при мастен черен дроб. Затлъстяването винаги означава увеличен запас от храна, което също означава, че се абсорбира повече желязо. Мъжете не рядко също обичат да ядат много месо, което е особено бионалично. Разликата с хемохроматозата е, че транспортирането и регулирането на желязото в организма са нормални, така че серумното желязо е най-вече в нормалните граници. Ако се консумира много алкохол в допълнение, това отново увеличава приема на желязо с храната. Пиещите вино могат да добавят допълнително количество желязо към някои богати на желязо вина. В такива случаи феритинът обикновено правилно показва повишено съхранение на желязо в черния дроб. След това може да се проведе умерена терапия за кръвопускане (5 - 10 кръвопускания от 500 ml кръв). След това феритинът се нормализира и това често подобрява повишените чернодробни стойности.
В случай на съмнение съдържанието на желязо в черния дроб може също да бъде определено директно и по този начин може да се провери връзката с повишен феритин. Днес има неинвазивни методи за това, като биомагнитометрично определяне в UKE (SQUID) в Хамбург или ядрено-магнитен резонанс на черния дроб с количествено измерване на желязото, както се предлага в някои центрове в Германия.