Съчувствие - една четвърт от населението носи анормалния ген
Колко рядко се среща муковисцидоза?
Това е едно от редките заболявания, но може би най-често срещаното от тях: четири хиляди новородени имат заболяване, но около 25 процента от населението носи патологичния ген. Следователно това е наследствено генно заболяване, което причинява проблем при новородените, когато и двамата родители носят увредения ген. Колкото по-далеч отиваме на запад, толкова по-често се появява. В резултат на заболяването на повърхността на лигавиците се образува плътен, лепкав секрет, вместо хлъзгав, разреден секрет, който причинява различни усложнения в различни органи. Тази секреция например не може да се изпразни спонтанно от белите дробове, така че се натрупва и е отлична среда за патогени. Без лечение, получените възпаления по-късно ще доведат до сериозно увреждане на белите дробове. Другата основна засегната област е храносмилателната система, предимно панкреаса, откъдето храносмилателните ензими не могат да стигнат до червата, където храната трябва да се смила поради гъсти секрети. По този начин той се усвоява, което води до разредени, тежки, неприятно миришещи изпражнения.
Кога тези симптоми се появяват за първи път?
Често вече при раждането. При някои новородени секретите вътре в матката, червата се уплътняват толкова много, че дори феталния щам не може да се изпразни и се развие чревна обструкция. Преди това това можеше да бъде премахнато само с операция, но днес често се отстранява под формата на клизма. При други стомашно-чревни симптоми се появяват след завършване на кърменето. Що се отнася до белите дробове, тези проблеми също започват в много млада възраст: с бледност, спиране, умора, задух, може би неефективна, периодична кашлица. Симптомите на горните дихателни пътища също са характерни, като полипи в носа, тъй като секретите предварително сводят жлезите в носната лигавица. Октоподът често запълва цялата кухина на пациентите, което също влошава изходното състояние.
Тези групи симптоми са проблеми, които силно влошават качеството на живот. Какво може да се направи в такива случаи?
За съжаление, болестта е нелечима според сегашното състояние на медицината, но днес разполагаме с немалко терапевтични средства, така че животът на пациентите може да бъде удължен. Преди двадесет и пет години много пациенти са загубени в ранна възраст, но оттогава е постигнат голям напредък в науката, като много нови лекарства стават достъпни, довеждайки 50 до 60 процента от пациентите до зряла възраст. От симптомите стомашно-чревните проблеми са по-прости: липсващите ензими трябва да бъдат заменени, което означава, че пациентите трябва да приемат различни лекарства и те сами изпитват каква диета им е на разположение и какво да избягват. В случай на белодробни симптоми, освобождаването на секрети е основната цел.