Роторен синдром - причини, симптоми и лечение
The Роторен синдром е нарушение на метаболизма на билирубина, което се причислява към наследствени заболявания. Основните симптоми са жълтеница и повишено ниво на директен билирубин в кръвта. Болестта обикновено не се лекува, тъй като пациентите обикновено нямат симптоми, с изключение на жълтеница.
Съдържание
Какво е синдром на ротора?
Продуктът от разграждането на хемоглобина е известен като билирубин, който се отделя при разграждане на старите еритроцити в далака и черния дроб. Хем оксигеназата и биливердин редуктазата превръщат хема в билирубин, който се свързва с албумин в билирубина. Тези процеси също са обобщени под термина метаболизъм на билирубина.
ICD-10 разпознава различни нарушения на метаболизма на порфирина и билирубина. Един от тях е този Роторен синдром, че също като Синдром на ротора-Манахан-Флорентин е озаглавен. Това е рядко, доброкачествено, автозомно-рецесивно заболяване, което засяга метаболизма на билирубина. Основните симптоми на заболяването са необичайно високо ниво на билирубин и жълтеница.
Досега синдромът е малко изследван в западното общество поради своята рядкост и до голяма степен без значение. Въпреки това все повече западни учени изразяват интерес към разстройството, тъй като се надяват, че изследването ще даде представа за транспортните процеси в черния дроб.
Филипинските лекари Флорентин, Манахан и Ротор първо описват разстройството и първоначално го приравняват на синдрома на Дъбин-Джонсън. Wolkoff и колеги доказаха през 70-те години, че синдромите на Ротор и Дъбин-Джонсън са различни клинични картини.
причини
Следователно преобладаващо генетичната причина е очевидна. Фактът, че синдромът на ротора засяга почти изключително Филипините, може обаче да е свързан и с екзогенни фактори, които биха могли да насърчат избухването на синдрома. Генетичната причина се спекулира преди всичко за дефект, който затруднява транспорта на конюгиран билирубин и би могъл да затрудни отстраняването на веществото от чернодробната клетка в областта на жлъчните пътища.
Съответно, синдромът вероятно се основава на наследствен дефект на MRP-2-канала, дължащ се на мутации. Оригиналната мутация все още не е идентифицирана и следователно може да засегне всички гени, които участват в кодирането на компонентите на канала. Също така не е ясно кои екзогенни фактори могат допълнително да насърчат избухването на болестта. Вероятно следващото десетилетие ще осигури повече яснота, след като западната наука в момента проявява голям интерес към изследването на болестта.
Симптоми, заболявания и признаци
Роторният синдром се характеризира предимно с жълтеница. Следователно пациентите страдат от жълтеница, която може да се прояви върху кожата, в очите или дори във вътрешните органи. Освен това има хипербилирубинемия. Такъв е случаят, ако концентрацията на билирубин се повиши над 1,1 mg/dl.
Тези симптоми могат да бъдат свързани с други оплаквания, които обаче са доста неспецифични и не е задължително да присъстват. Някои пациенти се оплакват и от неспецифични оплаквания и болки в дясната горна част на корема. Симптомите на болката в горната част на корема са сравнително редки, така че не могат да се използват като диагностичен критерий.
Независимо от това, болката в дясната горна част на корема може да потвърди диагнозата на синдрома на ротора въз основа на останалите симптоми. Същото се отнася и за възможни съпътстващи симптоми като пристъпи на треска. Обикновено хипербилирубинемията и жълтеница се появяват като изолирани явления. Недостатъчните ензимни функции или липсата на ензимите, участващи в разграждането, не са симптоми на синдрома на ротора.
Диагноза и ход на заболяването
Хипербилирубинемията е ключовият диагностичен симптом на синдрома на Ротор. Високата концентрация на продукта от разграждането може да бъде доказана в кръвта чрез лабораторни изследвания. Това е повишаване на директния билирубин между три и десет mg/dl. Пациентът не показва признаци на хемолиза. Същото важи и за хепатопатията с клетъчна некроза.
Стойностите на трансаминазите винаги са в нормални граници, като алкалната фосфатаза също показва нормална активност. При диференциална диагноза лекарят трябва да прави разлика между жълтеница при пациенти и жълтеница при новородени и кърмачета и съответно да я разграничава от хемолитична анемия, хепатит и всякакви нарушения на конюгацията на билирубина.
Освен диференциално-диагностичната диференциация от синдрома на Crigler-Najjar или болестта на Gilbert-Meulengracht, малформации на жлъчните пътища като причина за жълтеница трябва да бъдат изключени за диагностициране на синдрома на Ротор.
Усложнения
Възрастните обаче могат да развият и комплекси за малоценност или намалено самочувствие. Възможно е да има болка в горната част на корема, въпреки че това обикновено не е свързано с приема на храна. Пристъпите на треска също могат да възникнат при този синдром и да имат отрицателен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице.
Други усложнения или оплаквания обикновено не се появяват. Оплакванията не влошават живота на засегнатите и поради това не се лекуват. Само треската може да се лекува с лекарства. За съжаление предотвратяването на синдрома на ротора също не е възможно.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на синдром на Ротор, винаги трябва да се консултирате с лекар. Това заболяване не се самолекува и в повечето случаи симптомите се влошават, ако заболяването не се лекува правилно. Следователно медицинското лечение е от съществено значение. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от много силна болка в горната част на корема. Болката може да се разпространи и в съседни области на тялото и да има много негативен ефект върху качеството на живот на пациента.
В повечето случаи хората също имат силна треска и обичайните симптоми на грип или настинка. Качеството на живот е значително намалено от синдрома на ротора. Жълтеницата също може да показва заболяването. Ако тези симптоми се проявяват за по-дълъг период от време и не изчезнат сами, във всеки случай трябва да се потърси лекар. По правило синдромът на ротора може да бъде разпознат и лекуван относително лесно от общопрактикуващ лекар.
Лечение и терапия
Точните причини за синдрома на ротора все още не са окончателно установени и следователно все още са в сферата на спекулациите. Само поради тази причина не може да се проведе причинно-следствено лечение на болестта. По правило също не се изисква симптоматично лечение.
Ако силна болка в горната част на корема присъства като съпътстващ симптом, може да се осигури симптоматично облекчение с лекарства за облекчаване на болката. Антипиретични лекарства могат да се използват в случай на съпътстваща треска. В повечето случаи синдромът на Ротор почти не засяга пациента, така че не са необходими терапевтични стъпки.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Тъй като причините за синдрома на ротора не са окончателно изяснени, явлението все още не може да бъде предотвратено. Поради очевидно наследствената основа на заболяването, засегнатите теоретично могат да вземат профилактично решение срещу собствените си деца. Тъй като обаче синдромът на ротора не засяга сериозно живота на засегнатите, такъв подход изглежда твърде радикален.
Последваща грижа
Пациентите със синдром на Ротор обикновено не се нуждаят от обширни последващи грижи. Тъй като заболяването се появява рядко, няма специфични последващи методи. Последващите грижи се основават на степента, в която се появяват симптомите. Симптомите на заболяването обикновено са безвредни и отшумяват без никакви последствия.
След възстановяване лекарят трябва да прецени здравето на пациента. Типичните симптоми като треска, коремна болка и пожълтяване на кожата задължително трябва да бъдат изследвани от лекар, за да могат да бъдат изключени вторичните симптоми. Ако имате тежка температура, Вашият лекар може да Ви посъветва за по-нататъшни мерки за възстановяване. Ако коремната болка продължава, рентгеновото изследване може да изясни възможните причини.
По този начин например може да се открие вътрешно кървене. Ако се появят симптомите на синдрома на Ротор, може да има недиагностицирано чернодробно заболяване. Последващи грижи се предоставят от семейния лекар или интерниста. В случай на хронични чернодробни проблеми са показани редовни посещения при лекар.
Последващите грижи се извършват в лекарския кабинет или в специализираната клиника, в зависимост от основното заболяване. Ако синдромът на Ротора се появи отново, лекарят трябва да бъде информиран. Може да е необходимо и причинно-следствено лечение. Специалистът може да посочи подходящите мерки и да предпише на пациента подходящо средство за облекчаване на болката след излекуването на жълтеница.
Можете да направите това сами
Пациентите, страдащи от синдром на Ротор, трябва да посещават редовни посещения на лекар. Функцията на черния дроб трябва да се проверява на интервали от три до шест месеца, за да могат да се изключат усложненията. Поради дисфункцията на черния дроб, диетата трябва да се промени. Хранителният план трябва да се спазва стриктно, за да не се появят оплаквания.
Домашните лекарства като подгряващи подложки и леки храни помагат при болки в стомаха. Билковите чайове с лайка или маточина също облекчават типичните оплаквания и допринасят за бързото възстановяване. Ако симптомите продължават, най-добре е да се консултирате с отговорния семеен лекар или гастроентеролог. Ако се появят усложнения като тежки пристъпи на треска или болкови реакции, се препоръчва и посещение на лекар. Ако има признаци на чернодробен инфаркт, трябва да се извика спешният лекар. След това пациентът трябва да бъде поставен тихо. Пристигащата спасителна служба трябва да бъде информирана за състоянието, за да могат незабавно да бъдат предприети необходимите медицински мерки.
Общи мерки като почивка и почивка се прилагат след престой в болница. Родителите на засегнатите деца трябва да направят необходимите прегледи, ако искат да имат деца отново. Това позволява да се оцени рискът от заболяване и лекарят може да предложи допълнителни мерки, ако е необходимо.