Рядка „невидима“ болест, която поема силата на възрастните и ги кара никога да не искат деца
20 000 британци остават недиагностицирани
Експертите от години твърдят, че болестта на Шарко-Мари-Зъб кара много хора да си мислят, че са несръчни или че са родени със забавни крака.
Случаите на рядко и нелечимо заболяване, при което възрастните с нива на сила на детето се увеличават - с до 20 000 недиагностицирани британци.
Експертите смятат, че 23 000 британци имат инвалидизираща болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT) - но само 3000 са наясно, че я имат.
В момента наследствената болест е нелечима и симптомите могат да се влошават всеки ден, но много лекари дори не знаят, че CMT съществува.
Хората, страдащи от това заболяване, казаха пред The Sun Online, че се чувстват вцепенени в ръцете и краката си и имат изразена слабост до точката, в която се озовават в инвалидни колички.
Мнозина обаче се борят да получат помощ, тъй като лекарите не успяват да ги диагностицират, оставяйки ги в отчаяние и болка.
Жена, която най-накрая беше диагностицирана на 78-годишна възраст, заяви, че иска да няма деца, след като научи, че е предала болестта.
Всъщност, експертите се страхуват за всеки диагностициран пациент, CMT може да бъде предаден на други членове на семейството.
21-годишната Мелиса Хауърт от Редхил, Съри, е била тормозена през ученическите си години, защото „се е разхождала смешно“ и не е могла да носи нормални обувки като съучениците си заради високите сводове в краката си.
Тя каза пред The Sun Online: „Много пъти се чувствам толкова слаба. Дори да се грижа за себе си е борба.
„На последния ми преглед ми казаха, че съм силна като деветгодишна, защото мускулите ми се топят.
„И се влоши, след като бях диагностициран през 2009 г. Непрекъснато падах и се спъвах на собствените си крака.
„Моите съученици ми се смееха, защото не можех да хвана топка и да играя с тях. Накрая учителите ме умориха и ме държаха в медицинската стая.
„Но по-късно ми беше забранено да играя на терена. Дамите, които приготвяха ястието в училище, искаха да обядвам, седнал точно до тях, защото им писна от несръчното момиченце. ".
Въпреки че Мелиса има добри дни, през повечето време се чувства вцепенена в ръцете си.
"Толкова е странно, защото понякога не чувствам нищо и тогава изведнъж става болезнено."
КАКВО Е БОЛЕСТТА НА ШАРКОТ МАРИ ЗЪБИ?
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) е генетично, неврологично, прогресивно състояние, което причинява болка, хронична умора и деформации в краката и ръцете.
- Болестта е кръстена на 3-ма лекари, които за първи път са я описали; Жан-Мартин Шарко, неговият ученик Пиер Мари и Хауърд Хенри Зъб.
- Слабостта и загубата на мускули обикновено започват в краката, създавайки проблеми като пръсти на чука, намалена подвижност и неконтролируема болка.
- Засегнати са и ръцете и пръстите, което много затруднява задачи като връзване на връзки за обувки и затваряне на бутони.
- Засяга и сетивата. Повечето хора с CMT имат изтръпване, намалена чувствителност към топлина, допир и болка в краката.
- Понастоящем няма медикаментозно лечение, което може да спре прогресията. Болестта постепенно се влошава.
- Някои експерти агитират лекарите да бъдат по-добре информирани за симптомите, тъй като много страдащи са диагностицирани неправилно от години.
Мелиса имаше късмета да бъде диагностицирана в ранна възраст, въпреки че отиде при семейния лекар стотици пъти, преди симптомите й да бъдат взети на сериозно.
Нейният лекар винаги се е грижил за натъртванията, причинени от паданията, и е казвал „о, трябва да си направиш рентген“ или „просто се опитай да ходиш малко по-бавно“ и този аспект не се е подобрил, след като е била диагностицирана.
Тя казва: „Съучениците ми от гимназията ме дразнеха и лъжеха, казвайки ми, че трябва да докажа, че съм болна“.
79-годишната Валери Брадли от Уорчешър беше принудена да прекара целия си живот в борба с поредица от болки, тъй като беше диагностицирана едва миналата година.
Лекарите просто го изпратиха, с едно изречение: „Имате толкова много неща, че не знаем откъде да започнем“.
Тя казва: „CMT ме остави без рефлекси в краката и ръцете, така че често се чувствам вцепенен.
„Не трябваше да преживявам двете си прекрасни деца през това, защото лекарите не си свършиха работата и не ме оцениха правилно.
"Има млади хора, диагностицирани по-рано, но поради моята възраст лекарите не ме приеха сериозно".
Подобно на Мелиса, Валери беше обявена за непохватно дете в училище.
„Борях се в училище, защото дори не успях да ударя топка, още по-малко да хвърлям правилна. А бягането беше трудно, защото често падах. “
55-годишната Карин Роджърс, която ръководи асоциацията CMT Kids, се чувства виновна всеки път, когато погледне сина си, защото той е наследил състоянието.
Тя каза пред Sun Online: „Баща ми го имаше и винаги си мислех:„ Защо не мога да имам нормален баща като всички останали? “.
„Но през последните 10 години симптомите ми се влошиха драстично. До точката, в която се чувствам човек с увреждания
„Повечето дни всяка кост в тялото ми боли, така че едвам ходя. Чувствам се толкова слаб, че с всяка стъпка съм на път да падна.
"Болестта се развива и със сигурност съм загубил чувството си за идентичност, особено сега, когато не мога да работя и дневният ми ред е пълен с назначения в болница, а не с срещи с приятели."
