Рефубиум - епигенетични и генетични причини за затлъстяване и секреция на инсулин; rungen и
Refubium - Freie Universität Berlin Repository
Затлъстяването и нарушенията на секрецията на инсулин (вроден хиперинсулинизъм, захарен диабет) са две важни ендокринни заболявания. По отношение на регулирането на телесното тегло, епигенетичен вариант в гена POMC може да бъде открит като метастабилен епиалелен при пациенти със затлъстяване, което е свързано с повишен индивидуален риск от развитие на затлъстяване в хода на живота. Освен това, лечението на пациенти с дефицит на POMC с агонист MC-4R беше проведено като част от проучване фаза II „инициирано от изследовател“. В допълнение към лекарствената терапия за пациенти с моногенно затлъстяване, новият препарат за соматостатин депо Lanreotide е изследван и при пациенти с вроден хиперинсулинизъм. Показано е, че ланреотидът стабилизира кръвната захар и намалява риска от хипогликемия. Изследвани са и техники за изобразяване на фокални форми на вроден хиперинсулинизъм. Като цяло настоящата работа представя примери за нови терапевтични и диагностични възможности за редки ендокринни заболявания.
Затлъстяването и заболявания с нарушена секреция на инсулин (вроден хиперинсулинизъм, захарен диабет) са важни ендокринни нарушения. Тук е идентифициран епигенетичен вариант в рамките на гена POMC като метастабилна епиаллея при затлъстели индивиди. Този епигенетичен вариант води до повишен индивидуален риск за развитие на затлъстяване по-късно в живота. Освен това е проведено изследователско проучване фаза 2, при което пациентите с дефицит на POMC са лекувани с агонист MC4R. Освен тези проучвания, аналог на соматостатин (ланреотид) е тестван при пациенти с вроден хиперинсулинизъм. Лечението доведе до стабилизиране на нивата на кръвната захар и до намаляване на риска от епизоди на хипогликемия. Освен това са изследвани различни техники за изобразяване при пациенти със съмнения за фокални форми на вроден хиперинсулинизъм. В обобщение са представени различни примери, в които се изследват нови диагностични и терапевтични подходи при редки ендокринни заболявания.