Редки варианти на миопатия
Известни са голям брой различни варианти на прогресивно увреждане на мускулите от наследствен характер. Например, миопатия на четириглавия мускул на бедрената кост, миосклеротична миопатия, мускулна дистрофия с истински хипертрофии, вродена мускулна дистрофия с бавна и бърза прогресия, понякога с катаракта, мускулен инфантилизъм и др.
Непрогресивните миопатии включват група заболявания, които се отличават или със специфични промени в структурата на мускулната клетка, или със специфични биохимични нарушения. Тези състояния се появяват относително рано, обикновено през 1-3-тата година от живота, и имат относително благоприятен ход. Диагнозата може да бъде поставена след мускулна биопсия, понякога само след електронна микроскопия.
Заболяването на централното ядро се характеризира с рязко намаляване или пълно отсъствие на ензимна активност в централната част на мускулното влакно, което се открива при оцветяване на препарат от мускулна тъкан с тривалентен хром според Gomori. Клиничната картина се състои в намаляване на мускулния тонус, отпуснатост на мускулите, забавяне в развитието на двигателните функции. В по-късна възраст има умерена слабост на проксималните секции и загуба на мускули. На ЕМГ - намаляване на продължителността на потенциалните колебания и увеличаване на полифазните потенциали. Доминиращо предаване с непълна проникване. Чести спорадични случаи.
Немалиновата или нишковидна миопатия се проявява чрез вродена мускулна слабост на крайниците и лицето с намаляване на мускулния тонус и отсъствие на сухожилни рефлекси. Описани са промени в скелета, по-специално деформация на гръдния кош, сколиоза. ЕМГ показва промени, характерни за мускулното увреждане. Електронно-микроскопското изследване разкрива особени нишковидни структури под сарколемата. Наследяването е нередовно доминиращо.
Миотубуларната миопатия се наблюдава при деца и се проявява клинично в намаляване на мускулния тонус, умерена атрофия на мускулите на крайниците с наличие на дифузна слабост на ръцете, краката и багажника. Характерни са също слабост на лицевите мускули, птоза и ограничение на подвижността на очните ябълки, общо забавяне в развитието на двигателните функции. Състоянието може да бъде неподвижно или бавно прогресиращо. При повечето пациенти се открива известна костна деформация. На ЕМГ - комбинация от промени в мускулния тип с наличие на спонтанна активност. Хистологично се определят мускулни влакна с рязко намален размер с централно разположение на ядрото, които по структура наподобяват ембрионална мускулна тъкан. Електронната микроскопия разкрива области на дегенеративно променени миофибрили, хистохимичното изследване разкрива повишаване на активността на митохондриалните ензими.