Развийте AKUre ALCAPTONURIA, рядко заболяване, което в момента е нелечимо, евентуално лекувано утре ALCAP -

Асоциацията ALCAP и Отделението за наследствени метаболитни заболявания на болница Necker търсят пациенти с алкаптонурия, които да участват в програмата за клинично проучване "DevelopAKUre"

заболяване

Рядко генетично заболяване, алкаптонурия е обект на уникална в света програма за клинични изследвания, наречена DevelopAKUre, финансирана от Европейската комисия. За да бъдат резултатите значими, най-малко 33 пациенти трябва да участват в новата фаза на клиничните проучвания (SONIA2), която започва на 12 май и ще продължи до края на октомври 2014 г. Медицинските екипи в Centre de Reference за наследствени метаболитни заболявания, намиращи се в Некер, търсят спешно пациенти, желаещи да участват в тази нова фаза и да допринесат за разработването на лечение, което би спряло прогресирането на заболяването. Пациентите доброволци са поканени да се свържат с асоциацията ALCAP .

Какво е алкаптонурия ?
Алкаптонурията, много рядко генетично заболяване, засяга по-малко от един на 250 000 души. Във Франция броят на засегнатите хора се изчислява на около 70. Алкаптонурията е свързана с дефицита на ензима HomogentisateDioxygenase (HGD), което води до натрупване на анормален пигмент в тялото, главно в кръвта и в тъканите. Наричан хомогентизат или алкаптон, този пигмент е дал името на това заболяване. По-голямата част от хомогендизата се екскретира с урината, но останалата част се отлага в определени тъкани, насърчавайки развитието на патологии, които значително влияят върху качеството на живот на пациентите.

Основни клинични признаци и лабораторна диагностика
От раждането се появява черно оцветяване на урината след няколко часа контакт с въздуха. Между 25 и 40-годишна възраст охронозата може да се прояви: това е синя пигментация на павилионите на ушите, както и кафяво-черни петна от двете страни на ириса (върху склерата) и които не засягат зрението. Тези признаци понякога липсват, но трябва да се отбележи, че ушната кал е много тъмна.

От 40-годишна възраст тежкият, ранен и много болезнен артрит засяга гръбначния стълб и ставите на бедрата, коленете и раменете. Артропатията често започва в гръбначния стълб, имитирайки анкилозиращ спондилит. Ставите и костите са покрити с черна пигментация и има дегенерация и калцификация на междупрешленните дискове в гръбната и лумбалната област (дорзолумбална многоетапна калцифицираща дискова болест). Пациентите с тази артропатия често се нуждаят от ставни протези на възраст от 50 години (колене, ханш, рамене).