Разширена системна мастоцитоза (AdvSM) Novartis Австрия

Напредналата системна мастоцитоза (advSM за напреднала системна мастоцитоза) е група от редки, злокачествени заболявания на костния мозък, които се характеризират с неконтролирано разпространение на анормални мастоцити. Резултатът е, че в тялото на пациента има твърде много дегенерирани мастоцити, които се натрупват в органи (= инфилтрация на органи) и по този начин нарушават тяхната функция. Тези органи включват по-специално: черен дроб, далак, чревен тракт, лимфни възли, костен мозък. 1.2

Типичните симптоми на напреднала системна мастоцитоза са:

Дискомфорт в стомашно-чревния тракт, свързан със загуба на тегло
намален брой на кръвните клетки (напр. липса на червени кръвни клетки)
разширяване на вътрешните органи (напр. черен дроб или далак)
Остеолиза

Освен това мастоцитът е в състояние да отделя определени вещества (т.нар. Медиатори), които сами могат да причинят различни оплаквания. Те включват Б. Кожно зачервяване и сърбеж. 3.4

Мутация в гена KIT, която съдържа плана за специфичен рецептор, може да бъде открита при приблизително 80–90% от всички пациенти със системна мастоцитоза. Така наречената мутация KIT-D816V може да бъде открита особено често. Защо обаче възниква тази мутация, все още не е изяснено. Въпреки това, напредналата мастоцитоза не е наследствено заболяване и няма друг спусък, като напр Б. излагане на радиация, лекарства или химикали. 5

Като цяло терминът advSM включва три заболявания 2:

агресивна системна мастоцитоза (ASM)
системна мастоцитоза с придружаваща хемопоетична болест (SM-AHN)
Мастноклетъчна левкемия (MCL)

Често е дълъг път за пациентите и техните лекари да постигнат ясна диагноза „напреднала системна мастоцитоза“. Това се дължи главно на факта, че болестта може да причини много различни симптоми, които първоначално са много неспецифични. Възможен диагностичен път може да изглежда така: Първата точка за контакт често е семейният лекар, който - в зависимост от това дали има кожни симптоми или не - урежда сезиране на дерматолог или сам търси улики. След стандартните изследвания (физикален преглед, евентуално ултразвук на коремните органи и кръвна проба) и в зависимост от оплакванията и резултатите от предишните изследвания, пациентът се представя или на интернист, хемато-онколог, рентгенолог или невролог. Тъй като в крайна сметка подозрението за мастоцитоза може да бъде открито само от патолог със специални микроскопски изследвания и методи за оцветяване, отстраняването на тъкани от тялото на пациента е необходимо, за да се докаже инфилтрацията на мастоцитите. Във всеки случай костният мозък се отстранява. Ако се подозира друг орган, може също да се наложи да се отстрани тъкан там. 4-ти

Днес все още не е възможно лечение на advSM. В този смисъл също няма стандартна терапия. Симптомите на заболяването обаче често са лесни за контролиране.