Разширен комбиниран тест
Комбинираният тест е метод за скрининг на болестта на Даун, който може да се извърши през първия триместър на бременността. От 11-та до 14-та седмица на бременността (височина на седене на плода (CRL) в диапазона 45-80 mm) - оптимално на 12-та седмица се отчитат маркерите, които трябва да се изследват в майчината кръв и чрез ултразвук. Стойността на биохимичния маркер в кръвта може да се използва за скрининг на плодовете с болест на Даун със средно 95% доверие, въз основа на възрастта на майката.
Комбинираният тест може да се използва за скрининг на високо и среднорискови бременни популации с висока ефикасност в ранните етапи на бременността и за които се препоръчва допълнително целенасочено изследване (PrenaTest®, плацентарна биопсия, тест за околоплодна течност).
В комбинирания тест свързаните с бременността плазмени протеини (PAPP-A) и свободната β-единица от човешки хорионгонадотропин (свободен ß-hCG), произведени от плацентата, се изследват в майчината кръв. В допълнение към биохимичните маркери, изследването използва и ултразвукови маркери като дебелина на цервикалната гънка (NT), наличие или отсъствие на носната кост и условия на потока. С всеки маркер ние модифицираме отделно възрастовия риск поотделно, за да получим модифицираните стойности на риска, специфични за дадена бременност.
Кръвният тест се извършва в нашата собствена лаборатория, с машина Kryptor, която също е специализирана в скрининга на болестта на Даун.За оценка на риска използваме най-известната система за FMF в света за скрининг на фетални аномалии.
Време на теста
Тестът може да се извърши по всяко време между 11-та и 14-та седмица на бременността (височина на седене на плода CRL в диапазона 45-84 mm), като оптималното време е 12-та седмица от бременността. По време на бременност се вземат кръвни проби, за да се проверят нивата на PAPP-A и свободен ß-hCG, а дебелината на плода на шийката на плода се измерва чрез ултразвук с професионална точност с десетичен милиметър, на базата на разстоянието между главата и опашката на плода В допълнение към установяването.
3D, 4D цялостен ултразвуков преглед
Професионалното ултразвуково изследване на факторите, показващи евентуалното наличие на нарушение в развитието, играе съществена роля за ефективния скрининг на болестта на Даун. Такъв скрининг се извършва от 11 гестационна седмица до 6 ден от 13 седмица, изразен във височина на седене на плода (CRL), между 45 и 84 mm. Търсим специални миниатюрни признаци, които са по-чести при плодовете с хромозомни аномалии.
Ултразвукът през първия триместър се извършва според най-съвременните насоки в бранша. Този скринингов тест е много важна добавка към информацията, която може да бъде получена чрез оценка на биохимичните маркери в кръвта и по този начин ефективността на сложен скринингов тест може да бъде над 90%.
Първият триместър ултразвуково изследване включва:
Общ преглед на плода:
- размери на плода
- скорост на развитие, определяне на гестационната възраст
- официално изследване на крайници, багажник и череп
- количество околоплодни води
- местоположение на плацентата
- търсене на груби разстройства, вече видими на тази възраст
Специален скрининг за хромозомни аберации (болест на Даун):
- измерване на дебелината на цервикалната гънка
- изследване на носната кост
- измерване на дебита
- така нареченият изследване на незначителни признаци (малки отклонения) (отклонение в ъгъла на тазобедрената става, аномалия в развитието на средното лице, съотношение на дължината на дланта и ръката и др.)
Нашият сонограф в нашия център е специалист, обучен и акредитиран от FMF Лондон (Фондация за фетална медицина).
Оценка на резултата
Кръвният тест разделя тестваните бременни жени на две групи въз основа на резултата от развития риск. При тези с нисък риск (под 1: 250) скрининговият тест е отрицателен. Ако рискът е относително висок за появата на разстройството (1: 250 или по-висока), резултатът от теста се определя като положителен. За да увеличим ефективността на откриването на болестта на Даун, ние определяме група „отрицателни (междинен риск)“ в отрицателния диапазон, за които се препоръчват допълнителни скринингови тестове.