Рак на гърдата и яйчниците - водещите причини за женската смъртност

Работно време: понеделник - петък, 8:30 - 17:00.

ЕЛЕКТРОННА ПОЩА

Обади се сега

Ракът на гърдата и яйчниците е една от водещите причини за онкологична смърт сред жените по света. Генетичните тестове са важен превантивен фактор при този вид рак.

Какво представлява ракът на гърдата?

Ракът на гърдата е втората водеща причина за женската смъртност от рак. Около 1 на 8 жени ще развият рак на гърдата през целия си живот и рискът от получаване на този вид рак се увеличава с възрастта. Ракът на гърдата започва в клетка, която е претърпяла генни мутации, които контролират програмирана клетъчна пролиферация и смърт. По този начин клетките се размножават неконтролируемо, образувайки тумори и нахлувайки в съседни тъкани.

Ракът на гърдата също може да засегне мъжете, но в по-малка степен засегнатите мъже обикновено имат генетични рискови фактори.

Какво трябва да знаем за рака на гърдата?

Раковите заболявания се причиняват от генетични мутации, които могат да възникнат по време на живота (соматични) или могат да бъдат предадени от родителите. В случай на рак на гърдата се подозира генетична причина в следните две ситуации:

Наличие на семейна история:

2 роднини от първа степен с рак на гърдата (поне в един от тях) преди 50-годишна възраст;
3 или повече роднини от първа или втора степен с рак на гърдата на всяка възраст;
рак на гърдата и рак на яйчниците в семейството;
роднина от първа степен с рак на двете гърди;
2 или повече роднини с рак на яйчниците;
роднина с рак на гърдата и рак на яйчниците;
мъжки роднина с рак на гърдата.

Или лична история:

рак на гърдата преди 50-годишна възраст
рак на яйчниците
рак на гърдата при мъжете
Евреите ашкенази

Рискови фактори за рак на гърдата:

Рисковите фактори за рак на гърдата се разделят на три широки категории:

Генетични (непроменими):
Пол: Ракът на гърдата е много по-често при жените, въпреки че може да се появи и при мъжете
Възраст: Повечето видове рак се откриват след 55-годишна възраст
Раса: Кавказките жени са по-често засегнати
Фамилна анамнеза: ако майката, сестрата или бащата са имали рак на гърдата, рискът се увеличава (и този риск се увеличава, ако са били диагностицирани преди 50-годишна възраст)
Лична история: ракът на едната гърда увеличава риска за другата гърда (също увеличава риска, ако преди това са били открити модифицирани клетки без наличието на рак)
Хормонална анамнеза (частично модифицируема): менструация преди 12-годишна възраст и/или менопауза след 55-годишна възраст и/или първо дете в по-напреднала възраст и/или липса на бременност, увеличават риска от придобиване на рак на гърдата в сравнение с общата популация
Екологична (модифицируема):
Бездействие
Диета, богата на липиди и рафинирани захари
затлъстяване
Честа консумация на алкохол
Излагане на радиация
Комбинирана хормонална терапия

Значението на генетичните тестове при рак на гърдата

Гените, чиято мутация е свързана с повишен риск от развитие на рак на гърдата, включват: BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN, RAD51, NBN, HER2.

Между 5 и 10% от раковите заболявания на гърдата са свързани с мутации в гените BRCA1 и 2 и те предразполагат към млада начална възраст преди 50-годишна възраст.

Мутациите в гените PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN, RAD51 и NBN, които са гени-супресори на тумори, които възстановяват и играят роля за поддържане целостта на ДНК, са свързани с повишен риск от рак на гърдата и яйчниците.

Генните мутации CHEK2 са свързани с повишен риск от двустранен рак на гърдата и повишен риск от рак на гърдата при мъжете.

Генната мутация HER2 присъства в 15-30% от раковите заболявания на гърдата и е свързана с резистентност към хормонално лечение.

Чрез откриване на мутации в тези гени може да се извърши правилното генетично консултиране на пациента и неговото семейство. Откриването на мутации също предоставя важна информация за избора на най-ефективното лечение.

Какво е рак на яйчниците?

Ракът на яйчниците засяга 1,37% от жените по целия свят, като най-засегнати са жените от Кавказка. Средната възраст на настъпване е 63 години, рискът нараства с възрастта, но около 25% от раковите заболявания на яйчниците се откриват при жени между 35 и 54 години.

Поради по-малко специфичните симптоми, този вид рак обикновено се открива в напреднали стадии и следователно оцеляването на 5 години след поставяне на диагнозата е само 45%.

Ракът се появява в резултат на мутации в гени, които регулират нормалния клетъчен растеж и смърт. Тези мутации могат да бъдат придобити по време на живота (соматични) или наследени от родители. Когато възникнат тези мутации, клетките получават способността да се размножават неконтролируемо, да нахлуват в други тъкани или дори да метастазират (разпространяват се в отдалечени тъкани).

Какво трябва да знаем за рака на яйчниците?

В зависимост от клетката, в която е извършена мутацията, има три вида рак на яйчниците:

Епителна, когато мутацията се появи в клетка, облицоваща яйчника отвън
Герминал, когато мутацията е възникнала в зародишна клетка (ооцит)
Stromal, когато мутацията е възникнала в клетка на тъканта на половите връзки, които играят роля в секрецията на яйчниковия хормон

Рискови фактори за рак на яйчниците:

Генетични (непроменими):
Възраст: рискът се увеличава с възрастта
Фамилна анамнеза: Приблизително 5-10% от раковите заболявания на яйчниците попадат в фамилни синдроми на рак поради наследени мутации (като BRCA1 и 2 мутации)
Лична история на рак: ракът на гърдата увеличава риска от развитие на рак на яйчниците поради мутации, общи за двата вида рак
Репродуктивна история: бременността преди 26-годишна възраст намалява риска, намалява с всяка бременност и се увеличава при жени, които не са имали бременност
Хормонална анамнеза: оралните контрацептиви намаляват риска от рак на яйчниците (рискът намалява с увеличаване на употребата на орални контрацептиви). Терапията с андрогени (мъжки хормони) или естроген увеличава риска. Също така жените, които са имали първата си менструация преди 12-годишна възраст, а последната след 52-годишна възраст, имат повишен риск от рак на яйчниците.
Околна среда:
затлъстяване
Някои лекарства: лекарствата за плодовитост увеличават риска, а някои нестероидни аналгетици и противовъзпалителни лекарства са свързани с намален риск
Пушенето и консумацията на алкохол са свързани с повишен риск
Диета: Диетата с високо съдържание на плодове и зеленчуци и ниско съдържание на мазнини е свързана с по-нисък риск от рак на яйчниците

Значението на генетичните тестове при рак на яйчниците

BRCA1 и 2 мутациите са отговорни за приблизително 15% от всички видове рак на яйчниците.

Други гени, които са свързани с повишен риск от придобиване на рак на яйчниците, са: PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN, RAD51, NBN, HER2.

Мутациите в гените PALB2, CDH1, CHEK2, PTEN, TP53, CHEK2, RAD51, NBN, които са гени за потискане на тумора, възстановяващи се и с роля за поддържане на целостта на ДНК, са свързани с повишен риск за населението от рак на яйчниците.

HER2 е протеин, присъстващ в яйчниковите клетки на всички жени и има роля в нормалния растеж на клетките. При някои видове рак на яйчниците мутацията в гена HER2 причинява повишено производство на този протеин и променен клетъчен растеж. Този протеин е добър предиктор за ракова агресия, риск от рецидив и наличието му в големи количества причинява намаляване на чувствителността към хормонална терапия.

Идентифицирането на мутациите на споменатите гени има ролята да ориентира клинициста към избора на най-подходящата терапия.