Рахит с добро хранене - това може да е генетично
CHEMNITZ (лигавник). Рахитът не е история на медицината: 100 деца в Германия го развиват всяка година. Дефицитът на витамин D обикновено е причината. Възможни са обаче и редки генетични нарушения на метаболизма на витамин D. Типично за това са забавянията в двигателното развитие въпреки балансираното хранене.
Публикувано: 26.01.2004 г., 12:00 ч
Ето как Dr. Рико Хьолцел от клиниката в Хемниц и колегите му от почти двегодишно момиче, което забави развитието си след осеммесечна възраст. То „можеше да седи свободно само за кратко, не започна нито да стои, нито да тича и се движеше пълзене“, според педиатрите в „педиатрично отблизо“ (7, 2003, 324).
Психически и психически момичето беше нормално; ортопедичните прегледи, ЕЕГ и сонографията на черепа също бяха нормални. Не е така с рентгеновите лъчи, например на ръцете: етапът на развитие на костните ядра съответства на този на шестмесечно дете.
Височината и теглото на момичето бяха под третия процентил. Тя имаше подразбираща се рахитична броеница (подуване на ребрата по границите на хрущяла и костите), дистално разширени предмишници и мускулна слабост главно на краката. Характерни за калциевия рахит са ниските нива на серум и урина за калций и фосфор и хиперпаратиреоидизъм.
Детето е хранено с балансирана диета с много мляко и профилактика с витамин D, така че дефицитът на рахит е малко вероятно. Всъщност 25-OH-витамин D беше увеличен, но активният 1,25-OH-витамин D беше много нисък. След неговото заместване и терапия с калций, детето се научи да ходи и настигна растежа.
Тази форма на заболяването - зависим от витамин D рахит тип I (VDDR-1) - се наследява като автозомно-рецесивен признак. Симптомите наподобяват тежък рахит с дефицит на витамин D с двойни гърбици на малеолите, броеници на гръдния кош, деформации на крайниците, късно изригване на млечни зъби и затваряне на фонтанелите, липса на калцификация и метафизарни отоци. Хьолцел: „Мускулната хипотония и невъзможността да стоиш и бягаш са ключовите симптоми.“
Прогнозата е добра. Активният витамин D обаче трябва да бъде заместен за цял живот. Необходими са редовни лабораторни проверки. "Трябва да се избягва свързаната с терапията хиперкалциемия, така че трябва да се наблюдават симптоми като загуба на апетит, липса на наддаване на тегло, запек и сонографски за нефрокалциноза." VDDR-1 трябва да бъде диференциран от тип 2, при който 1,25-OH-витамин D не е нисък, а повишен.