Първото лекарство за лечение на муковисцидоза, одобрено за употреба в САЩ - MedNews

муковисцидоза

Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри първото лекарство за етиологично лечение на муковисцидоза, съобщава AP.

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, което се причинява от всяка мутация в гена на трансмембранната проводимост (CFTR) на муковисцидоза. Този протеин, като йонен канал, регулира транспорта на вода и хлорни йони през клетъчните мембрани на лигавиците. Поради промени в структурата на CFTR, вискозитетът на слуз се увеличава, което води до натрупването му в дихателната, храносмилателната и пикочо-половата система. Това от своя страна е изпълнено с тежки хронични инфекции на съответните органи, поради което много пациенти не доживяват до зряла възраст.

До този момент не съществува етиологично (действащо върху причината за заболяването) лечение на муковисцидоза - при такива пациенти се използва само симптоматична терапия.

Новото лекарство Kalydeco (ivacaftor, ivacaftor), разработено от американската фармацевтична компания Vertex Pharmaceuticals, подобрява ефективността на CFTR, при което поради мутация аминокиселината глицин в позиция 155 се заменя с аспарагинова киселина (този вариант на протеинът е означен G551D-CFTR). По-специално, това увеличава вероятността за отваряне на този йонен канал под действието на цикличен аденозин монофосфат (сАМР) и увеличава потока на хлор през мембраните, нарушен при муковисцидоза.

Експериментален курс на ивакафтор подобри показателите на белодробната функция при пациенти със средно 10% и им помогна да наддават на тегло (пациентите с муковисцидоза обикновено са с поднормено тегло), а също така значително подобри благосъстоянието.