Първична миелофиброза - Celgene UK
Рядко заболяване от стволови клетки
04.10.2019 | 11:29 ч. CET
- Споделете в Twitter
- Споделям във Фейсбук
- Споделете в LinkedIn
- Споделете в Pinterest
- Споделете в Google Plus
- Печат
- Споделете по имейл
Когато костният мозък се разболее
Първичната миелофиброза (PMF) е хронично заболяване на кръвотворните стволови клетки в костния мозък, което принадлежи към хроничните миелопролиферативни новообразувания (MPN). Около един човек е засегнат от 100 000 души. Това прави PMF едно от редките заболявания. 1 PMF често се основават на генни мутации, които водят до нарушаване на регулацията на сигналния път JAK-STAT, което води до повишена клетъчна пролиферация и увеличено освобождаване на растежни фактори. По-специално, повишеното образуване на клетки на съединителната тъкан води до повишено фибризиране на костния мозък (фиброза). 1
Фиброзата на костния мозък и изместването на кръвообращението все повече водят до нарушения на кръвообразуването в хода на заболяването. В резултат на това тялото започва да произвежда u. а. да се премести в далака, което води до уголемяване на органа (спленомегалия). 2 Освен това често се появяват общи симптоми като намалена работоспособност, повишена температура, нощно изпотяване, загуба на апетит и загуба на тегло. 1
Диагностика и лечение
Първоначално PMF обикновено протича безсимптомно и заболяването често се открива като част от рутинен преглед. 1 Тук обикновено се забелязват промени в стойностите на кръвта, често под формата на тромбоцитоза и/или анемия. В допълнение към променената кръвна картина, увеличеният далак също показва заболяването. Ако първо се подозира ПМФ, следващите прегледи и лечение трябва да бъдат насочени към специалист (хематолог). Важни критерии за поставяне на диагноза са: 1
- наличието на мутация, характерна за ПМФ
- при отсъствие: изключване на реактивна миелофиброза
- съответна находка от костен мозък
- изключването на подобни кръвни заболявания
PMF е биологично и клинично хетерогенно заболяване. Решението за индивидуална терапия зависи от симптомите, съпътстващите заболявания и рисковата група на пациента. Няколко фактора играят роля при определянето на рискова група. Те включват например възраст, кръвна картина и наличие на конституционални симптоми. 1 Спектърът на терапиите варира от „наблюдение и изчакване“ до симптоматично лечение и алогенна трансплантация на стволови клетки. 1 Последното понастоящем е единствената възможност за възможно излекуване, но е възможност за няколко пациенти поради високите рискове и тежести. Основната цел на симптоматичното лечение е да подобри симптомите и качеството на живот. 2
Редките кръвни заболявания като първична миелофиброза са във фокуса на изследванията в Celgene. В областта на PMF в момента компанията има две активни съставки в клиничното развитие.
Допълнителна информация
Форум за информация и самопомощ:
www.mpn-netzwerk.de/primaere-myelofibrose.html
акредитивни писма
1. Griesshammer M et al. Насоки на DGHO PMF, Onkopedia 2018 (последен достъп: 19 септември 2019 г.).
2. Компетентна мрежа за левкемия. Миелопролиферативни неоплазми (MPN), 2016. (Последно посещение: 19 септември 2019 г.).