Първи медицински синдром на карамфил и синдроми на свръхрастеж, забележително подобрение в
Д-р Гийом Кано от болницата Necker-Enfants Malades - AP-HP, Университета в Париж Декарт, Inserm (INEM Institut Necker Enfants Malades - Център за молекулярна медицина) и неговият екип току-що демонстрираха ефективността на „ново лекарство, специфичен инхибитор, наречен BYL719, в кохорта от 19 пациенти, проследявани в Necker-Enfants Malades - болница AP-HP и страдащи от синдром на CLOVES (Вроден липоматозен свръхрастеж, съдова малформация, епидермални неви) или свързани с нарушения В момента това лекарство се подлага на терапевтични изпитвания в онкологията (фаза I/II). Не са наблюдавани значителни странични ефекти 18 месеца след започване на лечението. Това проучване, публикувано в списание Nature, представлява пример за прецизна медицина и демонстрира основния интерес на тази терапевтична стратегия за тези пациенти, които виждат как здравословното им състояние и качеството на живот се подобряват значително.
Пациентите със синдром на карамфил (вроден липоматозен свръхрастеж, съдова малформация, епидермална неви) синдром или свързани нарушения имат големи деформации и съдово подуване поради мутации в ген, наречен PIK3CA. Този ген регулира разпространението и растежа на клетките. Когато се активира прекомерно, той е отговорен за прекомерен растеж на части от тялото, засегнати от мутацията. По този начин клиничното представяне на пациентите варира значително в зависимост от броя на засегнатите тъкани, който може да варира от макродактилия (изолиран голям пръст) до много тежки форми, засягащи цялото тяло, като синдром на CLOVES.
При най-сериозните форми се наблюдават разраствания на мастна тъкан, съдови малформации, сколиоза, прояви, засягащи скелета, като голямо увеличение на костите или деформации на органи като мозъка или бъбреците. Досега нямаше лечебно лечение за тези пациенти, чиято прогноза може да бъде извършена в краткосрочен или средносрочен план и за които единствените терапевтични възможности се състоят от симптоматично лечение, а за най-сериозните случаи - да се подложат на емболизации или осакатяващи операции, за да се запазят здрави органи или крайници. И накрая, важно е да се отбележи, че тези синдроми често се свързват с хронична болка и оказват голямо влияние върху качеството на живот на пациентите и техния социален живот.
Генът PIK3CA често мутира в редица видове рак (особено на гърдата и дебелото черво) и представлява терапевтична цел за фармацевтичната индустрия. Мутациите на PIK3CA при ракови заболявания са същите като тези при пациенти със синдром на CLOVES и свързани с тях разстройства.
В края на 2015 г. д-р Guillaume Canaud, специалист по този молекулярен път, се сблъска с 29-годишен пациент с много напреднал синдром на CLOVES с ангажирана прогноза, за която не може да бъде предложена допълнителна операция или радиологична емболизация. След това д-р Гийом Канау се обърна към лабораторията Novartis, която работи по разработването в онкологията на специфичен инхибитор на гена PIK3CA, наречен BYL719. Понастоящем това лекарство се подлага на терапевтични изпитвания в онкологията (фаза I/II).
През януари 2016 г., след получаване на разрешение от ANSM за използване на това експериментално лекарство, д-р Гийом Кано започна лечение при този първи пациент. Много бързо се наблюдава положителен ефект върху всички симптоми. По-специално се наблюдава значително намаляване на съдовите маси и израстъци, от които страда пациентът, но също така и значително подобрение в качеството му на живот. Осемнадесет месеца по-късно този първи пациент има само един страничен ефект, хипергликемия, която се контролира добре с проста диета.