Първата генна терапия за рядка форма на слепота, на крачка от одобрението на FDA - доклад на Guard
Комитетът по храните и лекарствата (FDA) единодушно гласува (16-0) да одобри Luxturna, нова генна терапия, предназначена за лечение на рядка форма на слепота, която най-често се проявява в детска възраст. Решението на комитета е мотивирано от положителните резултати от лекарството във фаза III проучване и от трогателните изявления на пациентите, получили лечение.
Дистрофията на ретината е рядко състояние, причинено от мутация в гена RPE65. Болестта се проявява чрез постепенна загуба на периферно и централно зрение, водеща до трайна слепота.
„В началото загубата на зрение е почти незабележима“, обяснява той Кейтлин Кори, пациент, включен в проучването. „Когато не можех да чета нормални книги, си купих няколко с по-големи букви. С времето разбрах, че рискувам да загубя напълно зрението си. ".
Voretigene neparvovec (Luxturna), произведен от Spark Therapeutics, се бори с ефектите на дистрофията на ретината, като използва генетично модифицирани вируси за въвеждане на здрави RPE65 гени в окото на пациента. Лечението в течна форма се инжектира в очите на пациента с помощта на микроскопични игли. Веднъж попаднали на ретината, новите гени започват производството на зрителни протеини. Ефектите от лечението могат да се видят няколко часа след процедурата.
Проучване от фаза III, което включва 29 пациенти на възраст от 4 до 44 години, показва, че лечението е безопасно и ефективно. 27 от пациентите (93%) са получили подобрение на зрението за поне 3 години.
"Много от пациентите вече не се считаха за юридически слепи след лечението", каза той Проф. Алберт Магуайър, ръководител на изследването в университета в Пенсилвания. „Бях свидетел на невероятни моменти в клиниката. Повечето пациенти станаха много по-уверени и се отказаха от сестринските грижи. Рядко съм виждал бастун след лечение ".
Сред участниците в изследването беше Misty Lovelace, На 18 години, от Кентъки, САЩ. Преди лечение се нуждаеше от бастун, който да се движи и да чете на брайлова азбука. Зрението й беше значително подобрено след процедурата.
„Спомням си, когато отворих очи и видях свят, пълен със светлина и цветове. Мога да кажа, че мечтата ми се сбъдна, когато възвърнах зрението си. Беше истинско чудо "- Misty Lovelace
Въпреки че пациентите не изпитваха странични ефекти поради самата генна терапия, имаше усложнения, свързани с инжекционната процедура, като инфекции, трайно увреждане на очите и вътреочна хипертония.
Според Spark Therapeutics, над 6000 души страдат от дистрофия на ретината в световен мащаб. Понастоящем няма алтернативно лечение за това състояние. FDA ще оповести публично окончателното решение за одобрението на лекарството на 12 януари 2018 г.
Въпреки че ретиналната дистрофия е рядко заболяване, процедурата може да се използва за лечение на други подобни очни състояния.
„Има много подобни заболявания, които засягат ретината и всички те са нелечими“, обяснява той Магуайър.