Прожекция на новородени "Пета"
Скринингът е масов преглед на пациенти за идентифициране на различни заболявания, чиято ранна диагностика може да предотврати развитието на тежки усложнения и увреждане. Скринингът на новородени за наследствени и вродени заболявания се използва широко в медицинската практика по целия свят. Съгласно националната програма на Руската федерация у нас се извършва задължителен биохимичен скрининг на новородени за откриване на пет основни наследствени заболявания: фенилкетонурия, муковисцидоза, галактоземия, адреногенитален синдром и вроден хипотиреоидизъм. Въпреки това, много други наследствени заболявания също представляват заплаха за здравето на новороденото. Ненавременното идентифициране на такива заболявания води до тежко увреждане или смърт.
С помощта на съвременна технология - тандемна спектрометрия е възможно да се диагностицират още 37 наследствени заболявания при бебе. Този скрининг на новородени се нарича "пета".
Кой трябва да проверява новородените?
На всички новородени. Тъй като заболяванията, свързани с метаболитни нарушения, са наследствени, това означава, че те се предават на детето от родителите. Бащата и майката на бебето може да са здрави, но да носят дефектни гени. Ако едно дете наследи такъв засегнат ген от всеки от родителите, това ще доведе до развитието на болестта. Много често раждането на болно дете с наследствени метаболитни нарушения може да бъде първият случай на наследствено заболяване в семейството. По време на раждането дете с такова заболяване изглежда абсолютно здраво и само след няколко дни или месеци се появяват първите признаци на заболяването.
Защо трябва да проверявате новородени
Много от тези заболявания са лечими. За да се избегнат усложнения и сериозни последици, детето трябва незабавно да му бъде предписано лечение. Ефективността на терапията зависи, наред с други неща, от това колко навременно се извършва прегледът на бебето и се поставя точната диагноза.
Как се прави скрининг на новородено?
За изследването са достатъчни само няколко капки кръв, взета от петата на новородено дете и събрана на специална карта, направена от филтрирана хартия (Whatman # 903). Необходимо е да се направи възможно най-скоро (на четвъртия ден след раждането или по-късно), тъй като някои заболявания могат да се почувстват в ранните етапи от развитието на бебето. Това обикновено се прави в болницата от специално обучен служител. В случай на ранно изписване на новородено (до 4 дни от живота) - от специално обучена патронажна сестра. При деца над 3-месечна възраст кръвта се взема от пръста. Можете да се обадите на служител от платена лаборатория във вашия дом. Точността и надеждността на изследването зависят от качеството на вземането на кръв.