Протеинурия - Търсене в eLitMed

Потърсете следната дума: протеинурия

търсене

Брой посещения: 15

Хипертония и нефрология

Covid-19 и бъбреците

Éva PATÓ, György DEÁK

Хипертония и нефрология

Хиперурикемия при хипертония. Вътрешен опит, базиран на данните от Унгарския регистър за хипертония през 2011, 2013 и 2015 г. - II. раздел

Sándor ALFÖLDI, András PAKSY, Ede KÉKES

Хипертония и нефрология

Папилоренален синдром: неспокойни мутации в PAX2

Antal VIOLETTA, Andrea KERTI, Eszter JÁVORSZKY, István MÁTTYUS, György REUSZ, Attila SZABÓ, Ildikó VÁRKONYI, Erika MAKA, Kálmán TORY

Автозомно-доминантният папилоренален синдром се дължи главно на мутации de novo в гена PAX2. PAX2 кодира транскрипционен фактор, който се изразява главно в тъканите на бъбреците, пикочните пътища, нервната система, окото и ухото. Поради своята хаплоинсуфициентност, бъбрекът обикновено е хипопластичен и хиперрефлективен, но могат да се развият и други нарушения в развитието. Клиничният вид може да бъде доминиран от нефротична протеинурия с хистологично фокална сегментна гломерулосклероза. Тежестта на причиненото бъбречно засягане е силно променлива, което води до терминална бъбречна недостатъчност през първите четири десетилетия в повечето идентифицирани случаи. Мутациите на PAX2 водят до характерни аномалии на главата на зрителния нерв, най-честата от които е дисплазия на главата на зрителния нерв (папила). Като лъжат името на синдрома, една четвърт от пациентите с мутация PAX2 не развиват зрителен контакт. Загубата на слуха рядко се свързва с по-малко от 10% от случаите. В петте семейства, които идентифицирахме, нуждаещите се от бъбречна заместителна терапия през второто тримесечие поради мутации, причиняващи пълна загуба на функция.