Прогресивен осифициращ миозит и Университет за редки болести
Йожен Боя
Клинично определение
Болестта е описана през 1692 г. от Gay Patin и е рядка генетична аномалия с доминираща автозомна трансмисия. Общият термин за тази аномалия, често срещан в литературата, е прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP).
Болестта се характеризира с повтарящи се болезнени епизоди, разположени в меките тъкани, с развитието на тумори в подкожната клетъчна тъкан и мускулната тъкан. Тези лезии ще се вкостенят, предизвиквайки образуването на костна тъкан в аксиалните мускули в лигаментите и фасциите, апоневроза на сухожилията и ставните капсули. Често се свързват деформации в halux valgus и микродактилия.
Честота на заболяването
Честотата се оценява на 1 случай при 1,64 милиона индивида във Великобритания, 1 на 1 000 000 от общата популация. По света са докладвани по-малко от 200 случая на повишена честота на белите и женските.
Генетични аспекти
Болестта се предава автозомно доминиращо с пълно проникване, но с променлива генетична изразителност. Последните изследвания в тази област показват промени в нивото на 4q27-31. През 2005 г. Fontaine показва мутации в G91C при 4 пациенти, диагностицирани с прогресивен осифициращ миозит, с автозомно доминантно предаване. Х-свързаното предаване бе отказано. Повечето случаи са спорадични.
Клинични признаци
Обикновено заболяването започва в ранна детска възраст (2-6 години), благоприятствано от малки и повтарящи се травми, въпреки че скелетните промени са налице от раждането.
Основното местоположение на осификациите е аксиалната мускулатура, но по-късно се появява извънматочна костна тъкан в лигаментите, апоневротичната фасциална тъкан, сухожилията и ставните капсули.
Появата на ектопична костна тъкан изглежда е предразположена към проксималните мускулно-скелетни сегменти, особено стерноклеидомастоидните мускули и лопаточно-лопатния пояс.
• болезнено подуване на меките части, понякога треска, със или без кожен еритем
• малформации на скелета: къс пръст на крака със синостоза, микродактилия, кифосколиоза, тортиколис, малформации на гръдния кош 176
• увреждане на ставите: смущение, скованост на ставите, анкилоза на ставите - по-изразени в лопаточно-лопаточните и тазовите колани
• алопеция и глухота понякога са свързани
Установяване на диагнозата. Диагностични методи
Диагнозата се основава на клинични прояви и някои параклинични изследвания. Биологичните изследвания не разкриват аномалии, характерни за заболяването.
Образни изследвания: рентгенография, CT, MRI - подчертава ектопичната костна тъкан, CT и костната сцинтиграфия, подчертавайки лезиите в ранните етапи.
Мускулната биопсия не е показана, тъй като често води до развитие на нови лезии в травмираната област.
Патологичното изследване показва преувеличена пролиферация на фибробласти с разрушаване на мускулните влакна. Мононуклеарният клетъчен инфилтрат преобладава в мускулната и подкожната клетъчна тъкан с прекомерна пролиферация на съединителната тъкан, която замества променените мускулни влакна. Освен това се появяват нови зони на зряла новообразуваща се кост с костни разстояния от тип Havers в набраздените мускули.
Генетични съвети
Рискът от рецидив е 50% за потомците на засегнатите лица. В спорадични случаи рискът от рецидив за друго дете е практически нулев. В такива случаи се препоръчва да се правят рентгенови снимки на ръцете и краката на роднините на пациента, за да се търсят груби и непълни форми на заболяването в семейството.
Пренатална диагностика
При липса на пълни познания за гена, участващ в детерминизма на заболяването, пренаталната диагностика понастоящем не е налична.
Еволюция и прогноза
Прогнозата е лоша, тъй като засяга гръдните мускули, което води до рестриктивна дихателна дисфункция. При тежки случаи, късно, има значително ограничение на подвижността, след това дихателен капацитет, след това увреждане на темпоро-максиларната става, което прави храненето изключително трудно.
Възможности за лечение, грижи и проследяване
Ранното лечение помага да се премахнат утежняващите фактори, забавя прогресирането на заболяването и осигурява повишаване на качеството на живот на децата.
Не е известно специфично медикаментозно лечение.
В манифестните фази на заболяването лекарството е симптоматично и се състои в прилагането на кортикостероиди и бисфосфонати.
Изглежда генетичната терапия е единствената, която може да доведе до терапевтичното разрешаване на тези случаи.