Прогерия Симптоми и лечение - Лексикон на заболяванията

Създадено: 12.11.16.
Променено: 01.02.2017 15:10

лечение

Автор: Emese Szabó

Лектор: д-р. László Molnár акушер-гинеколог, клиничен генетик

Прогерията е много рядко, ненаследено генетично заболяване. Въпросът е в това симптомите на стареене се появяват много рано: Признаци, които могат да доведат до подозрение за заболяването, могат да се забележат още на 1-2 годишна възраст, главно върху кожата. Самият факт обаче, че някой остарява или узрява малко по-рано поради генетични черти, начин на живот или влияния на околната среда, не е прогерия: в този случай стареенето настъпва в детска възраст и засегнатите дори не достигат зряла възраст. От друга страна, в случай на прогерия се ускоряват само процесите на стареене, засягащи външната обвивка и сърдечно-съдовата система.

Поява на прогерия

Прогерия с преждевременно стареене изключително рядко заболяване: Известен от 1886 г., но оттогава са описани по-малко от 150 случая. Ако искаме да проектираме това в живо раждане, можем да кажем, че едно на 4-8 милиона бебета може да бъде засегнато. У дома всяка година се случват средно 100 000 живородени деца, което означава, че пациент с прогерия може да се роди на всеки 40-80 години.

Причини за прогерия

Прогерията е генетично заболяване, при което един от гените е мутирал тялото кодира дефектен протеин. Този сложен протеин играе роля в клетъчната структура и резултатът от неговата дефектна природа е специалното стареене, което се случва в прогерия. Не е известно какво причинява мутацията, която причинява проблема при зачеването, и тъй като засегнатите обикновено не достигат детеродна възраст, болестта не може да бъде предадена. Тъй като прогерията е много рядка, засегнатите не могат да бъдат специално изследвани.

Диагностика на прогерия

Диагностика на прогерия въз основа на симптоми, използвайки генетично тестване, те са създадени в търсене на генния дефект. Други лабораторни отклонения не показват заболяване и могат да бъдат идентифицирани само по този начин. Тъй като заболяването е изключително рядко и признаците са ясни, не е необходимо да се прави такова проучване, просто защото детето, например, има менструация по-рано или остарява по-добре от своите връстници. В такива случаи е напълно сигурно, че това не е прогерия.