Профил на антифосфолипиден синдром - Synevo
Антифосфолипиден синдром (PHC) описано за пръв път от Хюз през 1983 г., това е автоимунно състояние, характеризиращо се с наличие на антифосфолипидни антитела, артериална и/или венозна тромбоза и повтаряща се загуба на бременност. Може да се развие със същите клинични и параклинични прояви като отделно заболяване (първичен синдром) или свързано с други автоимунни заболявания (вторичен антифосфолипиден синдром). Най-честата връзка е със системен лупус еритематозус, като се има предвид, че половината от пациентите с това заболяване имат положителни антифосфолипидни антитела с високи титри. Всъщност тяхното присъствие наскоро беше представено сред диагностичните критерии за лупус по отношение на имунологичните промени.
Антифосфолипидни антитела може да се появи и при други автоимунни заболявания, инфекциозни заболявания (напр. сифилис, HIV инфекция), прилагане след лекарството или случайно при 5% от здравата популация, поради което антифосфолипидните антитела се считат за клинично значими само при наличие на антифосфолипиден синдром.
Антифосфолипидните антитела включват: лупус антикоагулант (LA), антикардиолипидни антитела и антикардиолипидни антитела, които разпознават специфични "целеви" молекули (бета2 гликопротеин I, протромбин, протеин C, S, анексин V). Точният механизъм, по който тези антитела причиняват тромбоза, е неизвестен; предлагат се няколко хипотези - активиране на тромбоцитите, активиране на ендотелните клетки и взаимодействие с бета2 гликопротеин I (серумен протеин, който свързва анионните фосфолипиди с повърхността на ендотелните клетки и има антикоагулантно действие).
Клинични проявления на синдрома включват: рецидивираща венозна и артериална тромбоза и обикновено с едно и също място, акушерска патология (включена сред клиничните диагностични критерии), неврологични прояви (много чести и изключително разнообразни, напр. инсулт, преходни исхемични атаки, исхемични оптични невропатии, загуба слух, деменция, остра исхемична енцефалопатия), сърдечни прояви (напр. коронарна болест на сърцето, митрална и аортна валвулопатии, интракавитарна тромбоза), кожни (напр. livedo reticularis, тромбоцитопенична пурпура, кожна некроза, бъбречна гангрена, кръвоизлив) тромботична микроангиопатия, със симптоми, подобни на хемолитико-уремичния синдром, но също и чрез инфаркт на бъбречната артерия или тромбоза), хематологични (напр. умерена тромбоцитопения, автоимунна хемолитична анемия с положителен тест на Кумбс).
Пациентите с антифосфолипиден синдром рядко преминават в катастрофална форма на синдрома, характеризиращ се с множество инфаркти на органите, което причинява полиорганна недостатъчност за няколко дни и повишена смъртност.
диагноза антифосфолипиден синдром съгласно преразгледаните критерии за класификация (Единадесети международен конгрес по aPL, Сидни, Австралия, 2004) и публикуван след международен консенсус през 2006 г., се основава на наличието на поне един клиничен критерий и един лабораторен критерий, както в случая на оригинални критерии за класификация Сапоро 1998.
Ревизирани клинични критерии те останаха до голяма степен непроменени, а именно: една/повече тромбоза във всеки орган; една/повече смъртни случаи на морфологично нормален плод, след 10 гестационна седмица; едно/повече преждевременни раждания на нормален морфологичен плод преди 34 гестационна седмица; три/повече последователни аборта преди 10 гестационна седмица. В допълнение, преходната церебрална исхемия и инсулт са включени като форми на съдова тромбоза и също така се препоръчва едновременното съществуване на наследствени или придобити тромботични рискови фактори при пациенти с PHC (традиционни сърдечно-съдови рискови фактори) да бъде особено важно., наследствени тромбофилии, използване на орални контрацептиви, хирургия, неоплазми, нефротичен синдром).
Лабораторни критерии са били прегледани по същество и включват: IgG и/или IgM антикардиолипинови антитела в титри ≥ 40U при ≥ 2 анализа, извършени най-малко 12 седмици и лупус антикоагулант, наличен при ≥ 2 анализа, проведени с интервал от поне 12 седмици. AL се открива чрез коагулационни тестове (aPTT, KCT, dRWT), към които се добавят „изследвания за смесване“ - добавяне на нормална плазма (за да се разграничи от дефицит на фактор) или добавяне на излишък от фосфолипиди (за потвърждаване на наличието на AL). В допълнение, международната група за консенсус включва антитела срещу бета2 гликопротеин I IgG/IgM в лабораторно прегледаните критерии. 1,2,3
Налични медицински тестове в лаборатории Synevo: