Причини за мастоцитоза, симптоми, диагностика, лечение Компетентно здраве на iLive
Медицински експерт на статията
Мастоцитоза - инфилтрация на мастоцити на кожата и други тъкани и органи. Симптомите се дължат главно на освобождаването на медиатори, включително сърбеж, зачервяване, диспепсия поради стомашна хиперсекреция. Диагнозата се основава на биопсия на кожата, червен костен мозък или и двете. Лечението се състои в предписване на антихистамини и контрол на основните заболявания.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Причинява мастоцитоза
Етиологията е неизвестна, но тя може да се отнася до мутация на гени, кодиращи рецепторите на тирозин киназа (c-kit) на мастоцити при някои пациенти. Може да има свръхпродукция на фактор на стволови клетки, който е лиганд за този рецептор.
[9], [10], [11], [12], [13]
патогенеза
Мастоцитозата е група заболявания, характеризиращи се с разпространението на мастоцити и инфилтрацията на кожата и други органи. Патогенезата се основава главно на освобождаването на медиатори на мастоцити, включително хистамин, хепарин, левкотриени, различни възпалителни цитокини. Хистаминът е причина за много симптоми, включително стомашни симптоми, но други медиатори допринасят. Значителната инфилтрация на органа води до неговата дисфункция. Сред веществата, които задействат освобождаването на медиатори, са изолиран физически контакт, физическа активност, алкохол, нестероидни противовъзпалителни лекарства, опиоиди, ухапвания от висящи насекоми или храна.
[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]
Симптоми на мастоцитоза
Често има сърбеж по кожата. Стягането или триенето на кожни лезии е причина за уртикария и еритем около лезията (симптом на Дарие); тази реакция се различава от дермографизма, при който се наблюдават промени на нормалната кожа.
Системните симптоми са много разнообразни. Най-честите случаи на треска; Анафилактичните реакции със синкоп и шок са тежки. Други симптоми, наблюдавани епигастриална болка поради язви, гадене, повръщане, хронична диария, артралгия, костна болка, невропсихиатрични промени (раздразнителност, депресия, емоционална лабилност). Инфилтрацията на черния дроб и далака може да доведе до портална хипертония, последвана от асцит.
формулировка
Мастоцитозата може да бъде кожна или системна.
Кожната мастоцитоза обикновено се среща при деца. Повечето пациенти имат пигментирана уртикария (копривна треска), локален оранжево-розов или дифузен (розов) кафяв или макулопапулозен обрив, което е следствие от няколко малки групи мастни клетки. Формите са редки дифузна кожна мастоцитоза, която се проявява като инфилтрация на кожни мастоцити без дискретни лезии и мастоциста с големи единични натрупвания на мастоцити.
Системната мастоцитоза е по-често при възрастни и се характеризира с мултифокални лезии на костния мозък; често включва други органи, включително кожа, лимфни възли, черен дроб, далак, GIT. Системната мастоцитоза се класифицира, както следва: без болка, без нарушение на функциите на органите и с добра прогноза; мастоцитоза, свързана с други хематологични състояния (напр. миелопролиферативни нарушения, миелодисплазия, лимфом); агресивна мастоцитоза, характеризираща се със значителна дисфункция на органите; мастоидна клетъчна левкемия с повече от 20% от мастоцитите в намазка на костния мозък, кожни лезии, множество лезии на органи и лоша прогноза.
[22], [23], [24], [25], [26]
Диагностика на мастоцитоза
Предполагаемата диагноза се поставя въз основа на клинични признаци. Подобни симптоми могат да се наблюдават при анафилаксия, феохромоцитом, карциноиден синдром, синдром на Zollinger-Ellison. Диагнозата се потвърждава чрез биопсия на засегнатата област на кожата, а понякога и на костния мозък. Пациенти със симптоми на пептична язва, за да изключат синдрома на Zollinger-Ellison, измерват плазмените нива на гастрин; При пациенти с фебрилна треска се измерва екскрецията на 5-хидроксииндол ацетат (5-HIAA, 5-хидроксииндолеоцетна киселина), за да се изключи карциноидът. Нивото на медиаторите на мастоцитите и техните метаболити може да бъде повишено в кръвната плазма и урината, но тяхното откриване не позволява окончателна диагноза.
[27], [28], [29], [30], [31], [32]
Лечение на мастоцитоза
Мастоцитоза на кожата. Като симптоматична терапия H2-блокерите са ефективни. Децата с мастоцитоза на кожата не се нуждаят от допълнително лечение, тъй като повечето такива случаи се излекуват сами. Възрастните с тази форма на мастоцитоза наричат псорален и ултравиолетово лъчение или локални глюкокортикоиди 1 или 2 пъти на ден. Мастоцитомът обикновено се развива отново независимо и не изисква лечение. При децата кожната форма рядко прогресира до системна, но при възрастни могат да се наблюдават такива случаи.
Системна мастоцитоза. На всички пациенти се предписват H1 и H2 блокери. Аспиринът помага при висока температура, но може да увеличи производството на левкотриени, като по този начин допринася за развитието на симптоми, свързани с мастоцитите; Не се предписва на деца поради повишения риск от развитие на синдром на Reye. За да се предотврати дегранулация на мастоцитите, кромолин 200 mg се прилага перорално 4 пъти дневно [100 mg 4 пъти дневно за деца на възраст от 2 до 12 години, но не повече от 40/mg/(kghden)]. Няма налични лечения за намаляване на броя на мастоцитите в тъканите. Можете да използвате кетотифен 2-4 mg перорално 2 пъти на ден, но не винаги е ефективен.
При тежко болни пациенти интерферон a2b 4 милиона единици подкожно веднъж седмично, с максимална доза от 3 милиона единици на ден, се предписва за облекчаване на симптомите на костния мозък. Могат да се предписват глюкокортикоиди (напр. Преднизолон 40-60 mg перорално веднъж дневно в продължение на 2-3 седмици). При тежки форми качеството на живот може да подобри спленектомията.
Цитотоксичните лекарства (дауномицин, етопозид, 6-меркаптопурин) могат да се използват при лечението на левкемия на мастоцитите, но тяхната ефикасност не е доказана. Изследва се възможността за използване на иматинид (инхибитор на тирозин киназния рецептор) за лечение на пациенти с мутации в c-kit.