Причини Как се развива дисфункция на тромбоцитите

Автор: PD Dr. мед. R. Knöfler, създаден на: 09.09.2013, последна промяна: 08.08.2019

дисфункция тромбоцитите

За да разберем по-добре как детето развива дисфункция на тромбоцитите и след това проблеми със съсирването на кръвта, е важно първо да научим малко повече за тромбоцитите и техните роли в човешкото тяло.

Обща информация за тромбоцитите и съсирването на кръвта

Тромбоцитите са най-малките кръвни клетки. Те възникват в костния мозък. Те нямат клетъчни ядра и нямат генетична информация (дезоксирибонуклеинова киселина), но произтичат от свиването на техните огромни клетки-предшественици, мегакариоцитите. Един микролитър кръв от здраво дете или юноша съдържа около 150 000 до 400 000 тромбоцити. Продължителността на живота на тромбоцитите е средно 9 дни. След този период те се разграждат главно в далака.

Здравите кръвни тромбоцити съдържат специални гранули-подобни отлагания (гранули), в които се съхраняват вещества, които активират тромбоцитите и коагулацията. В допълнение, тромбоцитите имат протеини в клетъчната си стена (мембрана), които им позволяват да променят формата си, когато се адаптират към определени условия на раната. На повърхността на тромбоцитите има специални места за свързване (мембранни рецептори), които се активират чрез специални сигнални пътища. След активирането на рецептора, определени телесни протеини (протеини) се прикрепват към местата на свързване. Тази връзка дава възможност на тромбоцитите да се прилепят един към друг ("тромбоцитна агрегация") или към околната тъкан ("адхезия на тромбоцитите") малко след нараняване на кръвоносен съд, като по този начин раната се затваря.

В малките кръвоносни съдове (артерии и вени) притокът на кръв се ограничава след нараняване първо чрез свиване на засегнатия съд. Това води до адхезия на тромбоцитите на мястото на нараняване (вж. По-горе). Това изисква наличието на така наречения фактор на Фон Вилебранд (VWF). Това се образува главно в клетките на съдовата стена и след това се освобождава в кръвта. По време на прикрепването, кръвните тромбоцити променят формата си и освобождават съхраняваните вещества от гранулите си, което води до активиране на допълнителни тромбоцити, протичащи покрай тях. Последващият процес на слепване на кръвни тромбоцити един с друг се осъществява с помощта на друг коагулационен фактор, фибринови огени. Фибриногенът позволява на тромбоцитите да се слеят. Това създава един вид запушалка, стабилен съсирек, който затваря раната. Нарушенията на тези първи фази на кръвосъсирването (адхезия и агрегация на тромбоцитите) възникват най-вече поради неправилно функциониране на тромбоцитите. Те могат да бъдат вродени или придобити (вижте "Форми на заболяване").

Какви нарушения на функцията на тромбоцитите има?

Следващата дисфункция на тромбоцитите се различава въз основа на техните дефекти (вижте също "Причини"). Тези дефекти могат да бъдат вродени или придобити:

  • Нарушения на адхезията на кръвните тромбоцити към мястото на нараняване (дефект на адхезията на тромбоцитите)
  • Нарушения в образуването на съсиреци (дефект на агрегация на тромбоцитите)
  • Нарушения на адхезията и агрегацията поради липса на важни активиращи коагулацията вещества (дефекти в зърната/гранулите на тромбоцитите)
  • нарушени реакции на тромбоцитите към вътрешни или външни сигнали, които насърчават хемостазата
  • Дефекти в местата на свързване (дефекти в мембранните рецептори)
  • Дефекти на тромбоцитни компоненти

Вродена (наследствена) дисфункция на кръвните тромбоцити

Вродената дисфункция на тромбоцитите се причинява от грешки (мутации) в определени наследствени фактори (гени). Тези гени са отговорни за производството на определени протеини, които играят роля в структурата и задачите на кръвните тромбоцити. Мутациите нарушават образуването на тези протеини. Най-често срещаните вродени дисфункции на тромбоцитите са тези Бърнард-Soulier-синдром и Тромбастения Гланzчовече (вижте "Форми на заболяването").

Придобита дисфункция на тромбоцитите

Повечето придобити дисфункции на тромбоцитите (вж. "Форми на заболяването") се предизвикват както от вече съществуващи заболявания, така и от външни разрушителни фактори като някои лекарства или други вещества.

  • Лекарства
  • Бъбречна недостатъчност
  • Увреждане на черния дроб
  • злокачествени заболявания на костния мозък s.

Това води до различно силно влияние върху функцията на тромбоцитите. Следователно тежестта на тенденцията към кървене (вж. "Симптоми") обикновено не е предсказуема.

Въпроси относно генетиката?

На уебсайта на EuroGentest, мрежа, финансирана от Европейската комисия, можете да научите за хромозомни промени, модели на наследяване и процедури за генетични тестове.

За да изтеглите и запазите

Информация за пациента за дисфункция на тромбоцитите: PDF файл