Praenat е кръвен тест за скрининг на синдрома на Даун (тризомия 21)

В Швейцария, Германия и Австрия предстои да се появи нов метод за скрининг за тризомия 21 (синдром на Даун): обикновен кръвен тест от майката. Бъдещият тест за тризомия 21, предлаган на пазара под името PraenaTest, може да се извърши от десетата седмица на бременността. По-скоро трябва да се предлага на жени с рискова бременност.

Какво е синдром на Даун (тризомия 21)

Синдромът на Даун, наричан още тризомия 21, е генетично заболяване, причинено от наличието на цялото или част от трето копие на хромозома 21. Тризомията 21 обикновено се свързва със забавяне на физическия растеж, леко до умерено умствено увреждане и характерни черти на лицето. Интелигентният коефициент на млад възрастен със синдром на Даун е 50, което се равнява на умствения капацитет на 8 или 9 годишно дете.

Синдромът на Даун е една от най-честите хромозомни аномалии при хората и се среща при около 1 на 1000 бебета годишно. През 2015 г. тризомия 21 присъства при 5,4 милиона души по целия свят и причинява 27 000 смъртни случая, при 43 000 през 1990 г.

---