Повишаване на муковисцидозата

Ръководство за болести Фотограф: iStock Автор: Coup de Pouce

Coup Pouce

Ръководство за болести
Тази статия също е част от файловете:

Муковисцидозата (CF), наричана още муковисцидоза, е най-често срещаното фатално генетично заболяване при младите канадци, което се изчислява на около 3500. В Квебек се изчислява на около 1200.

Муковисцидозата (CF) е най-често срещаното фатално генетично заболяване сред младите канадци, което се изчислява на около 3500. В Квебек има около 1200.

CF засяга няколко органа, необходими за оцеляването, но особено засяга белите дробове и храносмилателната система.

При здрави хора слузът в тялото е течен и помага да се поддържат белите дробове и дихателните пътища чисти, като помага за премахването на микробите и праховите частици.

При хора с МВ тази слуз е гъста и лепкава. Той възпрепятства бронхиолите, затруднявайки дишането. Следователно въздухът е задържан в определени бронхиоли, а белите дробове са блокирани от слуз. Бактериите се натрупват и размножават в блокираните бронхиоли, причинявайки сериозни повтарящи се инфекции, които от своя страна водят до влошаване на белодробната тъкан. Следователно хората с МВ трябва да следват взискателен ежедневен режим на физиотерапия за предотвратяване на инфекции и задръствания на белите дробове.

Белодробните проблеми са водещата причина за смърт при хора с муковисцидоза.

В храносмилателната система CF силно пречи на храносмилането и усвояването на достатъчно хранителни вещества. Слузта запушва тънките канали на панкреаса, орган близо до червата под стомаха. Панкреасът отделя храносмилателни ензими, които обикновено отиват в тънките черва, ензими, които помагат за смилането на храната. Когато отворите на панкреаса са блокирани от слуз, ензимите вече не могат да достигнат до местоназначението си и храната оставя червата само частично усвоени, като по този начин губи част от хранителната си стойност.

Хората с МВ трябва да приемат много изкуствени ензими (средно 20 хапчета на ден) с всяко хранене и закуска, за да получат достатъчно хранителни вещества.

Муковисцидозата е генетично заболяване; децата го имат при раждането

През 2008 г. муковисцидозата засяга средно едно на 3600 новородени в Канада, а всеки 25-и носи дефектната версия на гена, отговорен за заболяването. В Квебек този дял е един на всеки 20. Тъй като носителите имат само едно копие на гена, отговорен за муковисцидоза, те никога няма да развият болестта. В повечето случаи тези хора дори не знаят, че имат носител, тъй като нямат муковисцидоза и нямат никакви симптоми.

Когато двама носители на дефектна версия на гена, отговорен за CF, имат дете, има:

- 25% шанс новороденото да има муковисцидоза;

- 50% риск новороденото да не бъде засегнато, но да носи гена;

- 25% риск новороденото да не бъде нито засегнато, нито носител.

Тези вероятности са еднакви за всяка бременност в резултат на обединението на двама носители. Двама родители могат да имат много деца, които имат МВ или са здрави.

  • Интензивността на симптомите варира при отделните индивиди. Ако за някои инвалидизират, други засегнати хора успяват да функционират нормално ежедневно.
    • затруднено дишане;
    • постоянна кашлица с изкашляне на гъста слуз;
    • екстремен апетит, съчетан със загуба на тегло;
    • чревни разстройства;
    • кожа със солен вкус;
    • рецидивираща, продължителна пневмония;
    • забавяне на растежа.