Последици от семейната хиперхолестеролемия и методи на предаване
Фамилната хиперхолестеролемия е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с висок серумен холестерол и високи нива на LDL холестерол (така наречения "лош" холестерол).
Последиците от това генетично заболяване могат да застрашат живота на засегнатите.
Болестта може да се предаде:
- автозомно доминирани (в повечето случаи), мутации, присъстващи в тази форма на заболяването, се откриват в гените, кодиращи: LDL рецептор (LDLR), LDL-апоВ рецепторен лиганд и модулатор на чернодробна ендоцитоза PCSK9.
- автозомно-рецесивен, като мутациите присъстват в гена LDLRAP1, той кодира протеина на адаптер за LDL рецептор.
Повечето случаи на фамилна хиперхолестеролемия се причиняват от автозомно доминиращи мутации на LDLR ген.
Излишък на LDL холестерол в серума
Той се съхранява в цялото тяло и причинява атеросклероза, сърдечно-съдово заболяване с ранно начало, което може да завърши с миокарден инфаркт или инсулт.
За да се предотврати или забави прогресията на преждевременната коронарна атеросклероза, се препоръчва агресивно терапевтично лечение.
При тежки случаи, когато не са налични LDL рецептори, се препоръчва LDL бизнес. Какво означава? LDL аферезата се състои във филтриране и отстраняване на LDL холестерол от плазмата чрез екстракорпорална циркулация, като тази процедура е подобна на диализата.
LDL сесията афереза трябва Продължава от час и половина до три часа и в повечето случаи нивата на LDL холестерола падат с около 70%. За съжаление стойността на LDL холестерола отново се увеличава и в зависимост от неговата стойност се препоръчва процедурата да се повтаря седмично или два пъти седмично, тъй като тази процедура е изключително скъпа. Страничните ефекти, причинени от тази процедура, не са значителни, най-често се среща артериалната хипотеза.
Какво предполагат специализираните проучвания
Лекарят трябва да подозира фамилна хиперхолестеролемия при лица със следните характеристики:
1. Екстремна хиперхолестеролемия
Възрастни, които не са лекувани за това състояние, имат:
- Стойности на LDL холестерол над 190 mg/dl
- общи стойности на холестерола над 310 mg/dl
Деца/юноши, които не са лекувани от това заболяване, имат:
- LDL холестерол (липопротеин с ниска плътност) над 130 mg/dl
- общи стойности на холестерола над 230 mg/dl.
2. Медицинска история на преждевременна коронарна артериална болест или медицинска история, включваща други сърдечно-съдови заболявания (напр. Ангина пекторис, миокарден инфаркт, периферни съдови заболявания)
3. Констатации, направени от лекаря по време на клиничния преглед (напр. Ксантоми, дъга на роговицата)
4. Фамилна анамнеза за преждевременна коронарна артериална болест и/или преждевременна сърдечно-съдова болест.
Клинични характеристики
Семейната хиперхолестеролемия се характеризира с изключително високи нива на LDL холестерол, които водят до отлагания на атероматозна плака вътре в коронарните артерии или в аортата от ранна възраст, а те водят до изключително висок риск от сърдечно-съдови заболявания.
Ксантомите (онези жълти петна, които представляват отлагания на холестерол) могат да се влошат с възрастта в резултат на изключително високи нива на холестерол в кръвта. Ксантоми могат да се появят близо до клепачите и вътре в сухожилията на лактите, по сухожилията на ръцете, коленете и стъпалата.
В случай на фамилна хиперхолестеролемия, най-често срещаното сърдечно-съдово заболяване е коронарната артериална болест (наричана още исхемична болест на сърцето) и може да се прояви под формата на ангина пекторис и инфаркт на миокарда. Инсултът се появява по-рядко. Нелекуваните мъже имат 50% риск да страдат от фатално или нефатално коронарно събитие до 50-годишна възраст. Нелекуваните жени, казват експертите, имат 30% риск от сърдечно-съдови инциденти, докато достигнат 60-годишна възраст.
Защо е важно да се правят тестове
Семейната хиперхолестеролемия често се диагностицира въз основа на комбинация от клиничен преглед и резултати от лабораторни изследвания, както и лична и семейна медицинска история. Той може да бъде открит и чрез молекулярна диагностика, генетична диагностика или чрез генетично тестване. Много е полезно, когато генетичните тестове разкриват фамилна хиперхолестеролемия, тъй като по този начин роднините могат да бъдат предупредени за риска от това заболяване.
Ако член на семейството има фамилна хиперхолестеролемия, препоръчително е всички роднини от първа степен (родители, братя и сестри, деца) да бъдат изследвани за това заболяване. По същия начин, ако някой от семейството претърпи сърдечен удар в ранна възраст, препоръчително е другите членове на семейството да бъдат тествани, за да проверят дали имат фамилна хиперхолестеролемия.
Имате ли проблеми с мазнините в кръвта и страдате ли и от диабет? Попълнете и ако попаднете в групата с висок сърдечно-съдов риск, ще получите БЕЗПЛАТНА консултация със специалист !