Порфирия - Страница 3 от 3 - Специализирани знания

Диагностика на порфирии

лаборатория

Подозрението за порфирия може бързо да бъде потвърдено чрез анализ на урината при остър пристъп. Порфобилиноген (PBG), 5-аминолевулинова киселина (5-ALA или d-ALA) и общ порфирин се определят в 24-часова урина (събрана в непрозрачен контейнер).

знания

Общите порфирини в урината се увеличават при:

  • чернодробна порфирия
  • вродена еритропоетична порфирия
  • остра интоксикация с олово
  • вторична копропорфирия

По-нататъшно разграничаване се прави чрез специални методи (например HPLC).

С чернодробни порфирии с изключение на porphyria cutanea tarda: повишаване на делта-аминолеволиновата киселина (5-ALA) в урината.

За диагностика на AIP Определяне на нивото на дезаминаза на PBG в еритроцитите.

За диагностициране на HCP Определяне на порфирини в урината и изпражненията .

За PV диагностика Определяне на плазменото ниво на порфирин и флуоресцентния модел.

HCC диагностика (с повишен риск, вижте по-горе): Ултразвуков контрол и определяне на алфа-фетопротеин.

В Porphyria cutanea tarda има смисъл да се определи натоварването с желязо в организма (феритин, наситеност на трансферин и евентуално HFE ген, виж хемохроматоза) [24] .

Генетично тестване

Генетичното изследване има за цел да даде възможност на пациенти без симптоми да минимизират риска от остри пристъпи. В случай на еритропоетични порфирии, тя може да бъде консултирана и за семейно планиране. Тестовите методи показват степен на разпознаване над 90% за повечето гени [25] .

терапия

За IAP, HCP и VP се лекуват остри пристъпи на порфирия

  • големи количества въглехидрати (500g/d) напр. Инфузия на глюкоза при 20 g/h: подобно на хематина, те потискат активността на ALA синтазата, но имат достатъчен ефект само в случай на леки пристъпи,
  • Хематин i.v. (Английски hemin); По-нови лекарства: Хемаргинат (Normosang®): 3 mg/kg телесно тегло, максимум 250 mg/ден 1x на ден в продължение на 4 дни (вж. Под [26]). Понастоящем хемаргинатът е предпочитано лечение за тежки пристъпи.

Трябва да се избягват вещества, които потенциално могат да предизвикат порфирия (лекарства! Вижте по-горе).

Високите дози витамин Е намаляват отделянето на порфирини в porphyria cutanea tarda. Причината, която се обсъжда, е, че реактивните кислородни видове, които пречат на ензима, се улавят от антиоксиданта витамин Е, който увеличава активността на уропорфириноген декабоксилазата (UROD) [27]. Това беше потвърдено с Porphyria variegate [28] .

В един от случаите на силна коремна болка невролизата на целиакия може да доведе до подобрение [29] .

Мелатонинът е ефективен антиоксидант и вероятно е в състояние да предпази от оксидативния стрес, причинен от 5-ALA, а също и срещу неговите канцерогенни ефекти [30]. Това се предполага и от експерименти с животни [31] .

Porphyria cutanea tarda се свързва с претоварване на черния дроб с желязо и се възползва от терапията за намаляване на желязото [32] (както и хемохроматозата).

Трансплантация на черен дроб

  • в краен стадий на свързана с порфирия чернодробна цироза, напр. Б. при еритропоетична протопорфирия. При тази форма на порфирия обаче трансплантацията на костен мозък би била терапевтичен вариант.
  • за животозастрашаващи пристъпи на порфирия, особено остра интермитентна порфирия (AIC). В този случай трансплантацията на черен дроб е лечебна!

Разрешени и забранени лекарства

Острите пристъпи на порфирия могат да бъдат предизвикани от лекарства. За да се предотвратят, на всяка цена трябва да се избягват опасни лекарства.

Списък на предполагаемо безопасни лекарства

  • Аналгетици и НСПВС
    Ацетаминофен, ацетилсалицилова киселина, кодеин, фентанил, морфин и роднини, дихидрокодеин, парацетамол
  • АнтибиотициПеницилини, цефалоспорини, аминогликозиди, тетрациклин
  • Сърдечно-съдови лекарства
    Адреналин, атропин, дигитоксин, метопролол, пропранолол
  • Психоактивни лекарства и успокоителни
    Хлорал хидрат, халоперидол, литий, мидазолам, нортриптилин, оксазепам, паралдехид, промазин
  • Антихипертензивни лекарства и диуретици
    Амилорид, атенолол, етакринова киселина, пропранолол, резерпин, триамтерен
  • Други
    Ацикловир, атропин, циметидин, дикумарол, глюкокортикоиди, хепарин, инсулин, неостигмин, петидин, прокаин, тироксин, хлорпромазин

Списък на предполагаемо опасни лекарства

  • Аналгетици и НСПВС
    всички НСПВС с изключение на АСК, фенацетин, фенилбутазон, тилидин, пентазоцин, трамадол, различни антибиотици,
  • Противогъбични лекарства
    Хлорамфеникол, доксициклин, метронидазол, сулфонамиди, гризеофулвин
  • Сърдечно-съдови лекарства
    Амиодарон, нифедипин, верапамил
  • Психоактивни лекарства и успокоителни
    Барбитурати, диазепам, мепробамат
  • Антихипертензивни лекарства и диуретици
    Алфа-метилдопа, каптоприл, клонидин, фуроземид, хидралазин, спиронолактон, тиазиди
  • Други
    Препарати от ерготамин, имипрамин, естрогени, сулфонилурейни продукти, теофилин, толбутамид, метамизол, първоначално всички ново одобрени лекарства като цяло

Лечение на специални симптоми

Ако пациентите с порфирия трябва да бъдат лекувани за други симптоми, вероятно могат да се използват следните лекарства или групи лекарства - със специално внимание към списъка на предполагаемо безопасни и опасни лекарства:

  • Тахикардия: евентуално ß-блокери като пропранолол или надолол (пещера: хипотония),
  • Тревожност и възбуда: Фенотиазини (напр. Хлорпромазин), вероятно наркотици
  • мозъчни (епилептични) припадъци: бензодиазепини, габапентин и вигабатрин
  • Обезболяване при силна болка: напр. Б. Морфин (помислете за възможна респираторна депресия).