Помощна линия за болест на Уилсън за редки пациенти

Други имена на болестта на Уилсън

Хепатолентикуларна дегенерация
Прогресивна лещовидна дегенерация

Общо описание

Болестта на Уилсън е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с излишък на мед, съхраняван в различни тъкани на тялото, особено в черния дроб, мозъка и окото на роговицата. Болестта става по-тежка с течение на времето и, ако не се лекува, може да причини чернодробно заболяване, разстройство на централната нервна система и смърт. Ранното откриване и лечение ще помогнат за предотвратяване на развитието на тежка, дългосрочна недостатъчност и животозастрашаващи усложнения. Целта на лечението е да се намали количеството мед, което се натрупва в тялото и след това да се поддържа нормална концентрация на мед.

Знаци и симптоми

Болестта на Уилсън е рядко генетично заболяване, което започва с чернодробна дисфункция още на 6-годишна възраст, но клинично обикновено се проявява само в юношеството или началото на двадесетте години. Чести признаци на заболяването, свързано с болестта, са пожълтяване на кожата, лигавиците и сухожилията на очите (жълтеница), подути, оточни крака и корем (асцит, асцит) поради необичайно задържане на течности, абнормен кръвоток, езофагеални варици на хранопровода ), по-чести повърхностни наранявания и продължително кървене, бърза умора (умора). При някои пациенти с болест на Уилсън само тестовете за чернодробна функция показват отклонения, други симптоми не се проявяват от години.

По-малък дял от пациентите страдат от тежка чернодробна недостатъчност, която е най-често в юношеството и най-често при жените. Признаците и симптомите на чернодробно заболяване се развиват много бързо, често придружени от анемия и психични разстройства поради повишен разпад на червените кръвни клетки (хемолиза). При тези млади пациенти често не се появяват характерните ръждиво-кафяви отлагания (пръстени на Kayser-Fleischer) върху роговицата на окото.

При някои пациенти чернодробното заболяване остава скрито и първо се появяват неврологични (мозъчни) симптоми. Най-честите от тези, прогресиращи симптоми са тремор, неволни движения, затруднено преглъщане (дисфагия), затруднено говорене и лоша артикулация (дизартрия), липса на координация, конвулсивно предразположение, тонизирана поза и скованост на мускулите. Повечето пациенти с неврологични симптоми развиват пръстени на Kayser-Fleischer в окото, които могат да бъдат идентифицирани от офталмолог.

Психиатричните симптоми на болестта на Уилсън са силно променливи във всеки отделен случай. Те могат лесно да бъдат объркани с други състояния, вариращи от депресия до шизофрения и често се диагностицират погрешно като злоупотреба с наркотици. Личността или поведението може да се променят. Повечето хора, които показват психиатрични симптоми, имат съпътстващи неврологични симптоми или ги развиват в рамките на три години. Пръстените на Kayser-Fleischer се забелязват на роговицата на очите им.

При младите момичета менструацията не започва или спира, докато не бъдат лекувани. Това е така, защото чернодробните заболявания нарушават хормоналния метаболизъм. В допълнение, често се наблюдават нередовна или липса на менструация (аменорея), спонтанен аборт или безплодие.

Други признаци и симптоми на болестта на Уилсън могат да включват камъни в бъбреците, увреждане на бъбречните каналчета, ранен артрит или други промени, засягащи ставите и костите, като остеопороза и остеофити. Обхватът на движение на гръбначния стълб и крайниците може също да бъде намален.

добре

Болестта на Уилсън е автозомно рецесивно наследствена. Генетичните заболявания се определят от два гена: ген, наследен от баща и ген от майка.

При рецесивно наследяване болестта се развива само когато някой наследява два дефектни гена с един и същ характер от двамата родители. Ако някой получи нормален и ненормален генен вариант, той ще бъде само носител на болестта и обикновено няма симптоми и не трябва да се лекува. Ако и двамата родители са носители на рецесивно наследено заболяване, съществува 25% риск болестта да бъде предадена на децата им. Половината от децата може да са носители на болестта, но обикновено асимптоматично, без лечение. 25% от децата могат да получат нормален ген от всеки родител и да бъдат генетично (за тази характеристика) здрави. Рискът е еднакъв за всяка бременност.

Изследователите установяват, че болестта на Уилсън се причинява от фрагментация или промени (мутации) в гена ATP7B. Този ген играе важна роля за получаване на излишната мед от черния дроб до жлъчката и в крайна сметка напуска тялото през червата. Установени са повече от 300 мутации в гена ATP7B.

Кой е засегнат от болестта?

Болестта на Уилсън засяга еднакво мъжете и жените. Болестта може да бъде открита при всички раси и етнически групи. Въпреки че оценките се различават в това отношение, обикновено се изчислява, че по света има приблизително 30 до 40 000 души с пациент с болест на Уилсън. Един на 90 души може да е носител на гена на болестта. Независимо от това, само 2-3 000 случая са диагностицирани в Съединените щати, а други неврологични, психиатрични или чернодробни заболявания вероятно ще бъдат неправилно диагностицирани при другите засегнати. Смята се, че в момента 6000 души са засегнати от болестта на Уилсън в САЩ.

Подобни заболявания

Симптомите на следните заболявания са подобни на тези при болестта на Уилсън. Сравненията са полезни за диференциална диагноза.

Ако пациентът има леко чернодробно заболяване, вирусният хепатит е най-честата погрешна диагноза в този случай. Тестването за вирусен антиген и мед може да помогне изолирано. Ако цирозата е тежка и пациентът е алкохолик, алкохолно-индуцираната цироза често се диагностицира погрешно. И в този случай е необходимо изследване на количеството мед за точното разделяне. Ако пациентът се характеризира с тремор, есенциален тремор или ранна болест на Паркинсон често може да бъде неправилно диагностициран. Изследването на количеството мед отново може да бъде от значение. Тежките психиатрични симптоми могат да бъдат погрешно диагностицирани като злоупотреба с наркотици. И в този случай определянето на количеството мед помага за диференциацията.